PPfeiffer sendromu

Acrocephalosyndactylia V

Noack sendromu

Kalıtsal - AD

Tip 1 (klasik tip)

Alın bombesi yüksek/geniş

Ptozis

Strabismus

Zeka düzeyi normal

 

Tip 2

Yonca yaprağı kafatası

Güçlü ptozis

Beyin etkilenmesi (hidrosefalus)

Dirsek ankilozu

Başparmaklar iri

 

Tip 3

Güçlü ptozis

Orbitalar sığ

Kafatası ön çukur kısalığı

Beyin etkilenmesi (hidrosefalus)

Dirsek ankilozu

Başparmaklar iri

Ortak bulgular

Brakisefali

Hipertelorizm

Burun sırtı yayvan

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Prognatizm

Maloklüzyon

Çukur damak

Yalancı yarık (damak)

Uvula bifida

Düşük kulak kepçesi

İşitme sorunları

Parmak anomalileri (brakidaktili, sindaktili)

 

  • Plomp AS, Hamel BCJ, Cobben JMet al. Pfeiffer syndrome type 2: further delineation and review of the literature. Americam Journal of Medical Genetics, 75: 245-251, 1998

  • Wong GB, Kakulis EG, Mulliken JB. Analysis of fronto-orbital advancement for Apert, Crouzon, Pfeiffer, and Saethre-Chotzen syndromes. Plastic & Reconstrictive Surgery, 105:2314–2323, 2000

  • Kress W, Collmann H, Busse M, et al. Clustering of FGFR2 gene mutations in patients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses). Cytogenetics & Cell Genetics, 91:134–137, 2000

  • Stoler JM, Rosen H, Desai U, Mulliken JB, Meara JG, Rogers GF. Cleft palate in Pfeiffer syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 20:1375–1377, 2009

  • Chokdeemboon C, Mahatumarat C, Rojvachiranonda N, et al. FGFR1 and FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 24(1):150-152, 2013

  • Greig AV, Wagner J, Warren SM, et al. Pfeiffer syndrome: analysis of a clinical series and development of a classification system. Journal of Craniofacial Surgery, 24(1):204-215, 2013