P

 

Pfeiffer sendromu (acrocephalosyndactylia V, Noack sendromu)

Kalıtsal - AD

Tip 1 (klasik tip):

Alın bombesi yüksek/geniş

Ptozis

Strabismus

Zeka düzeyi normal

 

Tip 2:

Yonca yaprağı kafatası

Güçlü ptozis

Beyin etkilenmesi (hidrosefalus)

Dirsek ankilozu

Başparmaklar iri

 

Tip 3:

Güçlü ptozis

Orbitalar sığ

Kafatası ön çukur kısalığı

Beyin etkilenmesi (hidrosefalus)

Dirsek ankilozu

Başparmaklar iri

Ortak bulgular:

Brakisefali

Hipertelorizm

Burun sırtı yayvan

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Prognatizm

Maloklüzyon

Çukur damak

Yalancı yarık (damak)

Uvula bifida

Düşük kulak kepçesi

İşitme sorunları

Parmak anomalileri (brakidaktili, sindaktili)

 

  • Plomp AS, Hamel BCJ, Cobben JMet al. Pfeiffer syndrome type 2: further delineation and review of the literature. Americam Journal of Medical Genetics, 75: 245-251, 1998

  • Wong GB, Kakulis EG, Mulliken JB. Analysis of fronto-orbital advancement for Apert, Crouzon, Pfeiffer, and Saethre-Chotzen syndromes. Plastic & Reconstrictive Surgery, 105:2314–2323, 2000

  • Kress W, Collmann H, Busse M, et al. Clustering of FGFR2 gene mutations in patients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses). Cytogenetics & Cell Genetics, 91:134–137, 2000

  • Stoler JM, Rosen H, Desai U, Mulliken JB, Meara JG, Rogers GF. Cleft palate in Pfeiffer syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 20:1375–1377, 2009

  • Chokdeemboon C, Mahatumarat C, Rojvachiranonda N, et al. FGFR1 and FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, 24(1):150-152, 2013

  • Greig AV, Wagner J, Warren SM, et al. Pfeiffer syndrome: analysis of a clinical series and development of a classification system. Journal of Craniofacial Surgery, 24(1):204-215, 2013