Prader-Willi sendromu

Prader-Labhart-Willi sendromu

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği (cücelik)

Dolikosefali

Gözler badem biçiminde

Strabismus

Üst dudak ince ve üçgen biçiminde

Mikrognati

Dişlerde mine hipoplazisi

Çürükler

Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)

Çukur damak

Hiposalivasyon (ağız kuruluğu)

Solunum güçlüğü

Bebeklerde hipotoni ve emme güçlüğü

6 yaşına dek beslenme bozukluğu

6 yaşından sonra güçlü polifaji

Obesite

Tip 2 diabet

Sürrenal korteksi konjenital aplazisi

Sürrenal ACTH hormonuna tepkisiz

Kemik yaşı geri (gelişme geriliği)

Osteoporoz

Soluk ten rengi

Erkeklerde inmemiş-küçük testisler

Kızlarda klitoris hipoplazisi, mens gecikmesi

Hipogonadizm

Hipogenitalizm (seksüel infantilizm)

Hipotoni

Konvülsiyonlar

Anksiete

Kompulsif davranışlar

Zeka geriliği

 

• Haqq AM, Stadler DD, Rosenfeld RG, et al. Circulating ghrelin levels are suppressed by meals and octreotide therapy in children with Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88:3573–3576, 2003

• Trifirò G, Livieri C, Bosio L, et al. (2003). Natal hypotonia: Don't forget the Prader-Willi syndrome. Acta paediatrica (Oslo), 92: 1085-1089, 2003

• Cassidy SB, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. European Journal of Human Genetics, 17(1):3-13, 2009

• Diene G, Mimoun E, Feigerlova E, et al. Endocrine disorders in children with Prader-Willi syndrome--data from 142 children of the French database. Hormone Research in Paediatrics, 74:121–128, 2010

• Shim JS, Lee SH, Seo SW, et al. The musculoskeletal manifestations of Prader Willi syndrome. Journal of Pediatric Orthopaedics, 30:390–395, 2010

• Olczak-Kowalczyk D, Witt A, Gozdowski D, Ginalska-Malinowska M. Oral mucosa in children with Prader–Willi syndrome. Journal of Oral Pathology & Medicine, 40: 778–784, 2011

​

​