P

 

Psödoaminopterin sendromu (ASSA)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Düşük vücut ağırlığı

Gelişme geriliği

Makrosefali ya da Mikrosefali

Brakisefali

Frontal kubbe yüksek

Kafa kemiklerinde defektler

Hipertelorizm

Kulaklar aşağı-arkada

Kaş çıkıntıları silik

Göz kapak açıklıkları küçük

Çukur damak

Yarık damak

Dişlerde malpozisyon

Oligodonti

İnmemiş testis

Eklem hareketleri kısıtlı

Parmak anomalileri

Psikomotor gerilik

 

  • Fraser FC, Anderson RA, Mulvihill JI, Preus M. An aminopterin-like syndrome without aminopterin (ASSAS). Clinical Genetics, 32: 28-34, 1987

  • Krajewska-Walasek M. Aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSA) syndrome in two siblings: further delineation of the syndrome and review of the literature. Genetic Counseling, 5: 345-355, 1994

  • Barnicoat AJ, Seller MJ, Bennett CP. Fetus with features of Crane-Heise syndrome and aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSAS). Clinical Dysmorphology, 3: 353-357, 1994

  • Sobreira N, Cernach M, Batista D, et al. Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2843-2848, 2009