P

 

Psödohipoparatiroidizm (Albright herediter osteodistrofisi; osteitis fibrosa cystica)

Kalıtsal - AD

3 fenotip (TipIA; TipIB; TipIC)

Böbreklerin ve kemiklerin paratiroid hormona tepkisiz kalması

Boyun kısa

Katarakt

Nistagmus

Basık burun sırtı

Yuvarlak yüz

Yanaklar dolgun

TipIB olgularında oral bulgular yok

Mine hipoplazisi

Apeksleri belirgin geniş kök pulpası

Lamina dura kalın

Dişlerde sürme aksamaları

2. azılar gömük

Osteopeni

Subperiostal rezorpsiyon

Kemiklerde kistik oluşumlar (osteitis fibrosa cystica)

Brakidaktili: metakarplar ve metatarslar kısa (4. ve 5. parmak)

Kafa kemiklerinde hiperostoz

Subkutan kalsifikasyonlar

Beyinde kalsifikasyonlar (bazal gangliyonlar, koroid pleksusu)

Zeka geriliği

Epilepsi

Hipokalsemi tetanisi

Hipogonadizm

Hipotiroidizm

Obezite

 

  • Mantovani G, Spada A. Mutations in the Gs alpha gene causing hormone resistance. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 20: 501-513, 2006

  • Bastepe M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Advances in Experimental Medicine & Biology, 626: 27-40, 2008

  • Molinaro A, Tiosano D, Takatani R, et al. TSH elevations as the first laboratory evidence for pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib). Journal of Bone and Mineral Research, 30(5), 906–912, 2015

  • Kayemba-Kay's S, Tripon C, Heron A, Hindmarsh P. Pseudohypopara-thyroidism Type 1A-Subclinical Hypothyroidism and Rapid Weight Gain as Early Clinical Signs: A Clinical Review of 10 Cases. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 8(4):432-438, 2016

  • Tafaj O, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes. Journal of Endocrinological Investigation, 40(4):347-356, 2017