Psödohipoparatiroidizm
Albright herediter osteodistrofisi
Osteitis fibrosa cystica
Kalıtsal - AD
3 fenotip (TipIA; TipIB; TipIC)
Böbreklerin ve kemiklerin paratiroid hormona tepkisiz kalması
Boyun kısa
Katarakt
Nistagmus
Basık burun sırtı
Yuvarlak yüz
Yanaklar dolgun
TipIB olgularında oral bulgular yok
Mine hipoplazisi
Apeksleri belirgin geniş kök pulpası
Lamina dura kalın
Dişlerde sürme aksamaları
2. azılar gömük
Osteopeni
Subperiostal rezorpsiyon
Kemiklerde kistik oluşumlar (osteitis fibrosa cystica)
Brakidaktili: metakarplar ve metatarslar kısa (4. ve 5. parmak)
Kafa kemiklerinde hiperostoz
Subkutan kalsifikasyonlar
Beyinde kalsifikasyonlar (bazal gangliyonlar, koroid pleksusu)
Zeka geriliği
Epilepsi
Hipokalsemi tetanisi
Hipogonadizm
Hipotiroidizm
Obezite
-
Mantovani G, Spada A. Mutations in the Gs alpha gene causing hormone resistance. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 20: 501-513, 2006
-
Bastepe M. The GNAS locus and pseudohypoparathyroidism. Advances in Experimental Medicine & Biology, 626: 27-40, 2008
-
Molinaro A, Tiosano D, Takatani R, et al. TSH elevations as the first laboratory evidence for pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib). Journal of Bone and Mineral Research, 30(5), 906–912, 2015
-
Kayemba-Kay's S, Tripon C, Heron A, Hindmarsh P. Pseudohypopara-thyroidism Type 1A-Subclinical Hypothyroidism and Rapid Weight Gain as Early Clinical Signs: A Clinical Review of 10 Cases. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 8(4):432-438, 2016
-
Tafaj O, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes. Journal of Endocrinological Investigation, 40(4):347-356, 2017