Psödotrisomi 13 sendromu
Holoprosencephaly-polydactyly sendromu
Kalıtsal - AR
Mikrosefali
Cebocephaly (burun yokluğu+hipotelorizm)
Mikroftalmi
Kulak malformasyonları
Dudak yarığı
Damak yarığı
Dekstrokardi
Kalp septumları defektleri
Triküspid kapak atrezisi
Aorta koarktasyonu
Akciğerlerde segment malformasyonu
Kosta sayısı 11 çift
Omfalosel
İmperfore anüs
Genital organ anomalileri
Renal agenezis/hipoplazi
Parmak anomalileri
Beyin hemisferlerinin ayrılmaması (holoprosencephaly)
Hidrosefalus
Serebellum hipoplazisi
Corpus callosum agenezi
Hipotoni
Adrenal hipoplazisi
-
Bachman H, Clark RD, Salahi W. Holoprosencephaly and polydactyly: a possible expression of the hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 50-52, 1990
-
Seller MJ, Chitty LS, Dunbar H. Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, 30: 970-971, 1993
-
Amor DJ, Woods CG. Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings. Clinical Dysmorphology, 9: 115-118, 2000