P

 

Psödotrisomi 13 sendromu (holoprosencephaly-polydactyly sendromu)

Kalıtsal - AR

Mikrosefali

Cebocephaly (burun yokluğu+hipotelorizm)

Mikroftalmi

Kulak malformasyonları

Dudak yarığı

Damak yarığı

Dekstrokardi

Kalp septumları defektleri

Triküspid kapak atrezisi

Aorta koarktasyonu

Akciğerlerde segment malformasyonu

Kosta sayısı 11 çift

Omfalosel

İmperfore anüs

Genital organ anomalileri

Renal agenezis/hipoplazi

Parmak anomalileri

Beyin hemisferlerinin ayrılmaması (holoprosencephaly)

Hidrosefalus

Serebellum hipoplazisi

Corpus callosum agenezi

Hipotoni

Adrenal hipoplazisi

 

  • Bachman H, Clark RD, Salahi W. Holoprosencephaly and polydactyly: a possible expression of the hydrolethalus syndrome. Journal of Medical Genetics, 27: 50-52, 1990

  • Seller MJ, Chitty LS, Dunbar H. Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly. Journal of Medical Genetics, 30: 970-971, 1993

  • Amor DJ, Woods CG. Pseudotrisomy 13 syndrome in siblings. Clinical Dysmorphology, 9: 115-118, 2000