P

 

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi

Kalıtsal - AD

PTEN geni mutasyonu

4 farklı fenotipi olan kalıtsal sendromlar kümesi (bazı kaynakların  listelerinde tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır)

Ayrıntıları için bkz: 

 

  • Eng C. PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003

  • Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 18(2):400–407, 2012

  • Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013