PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi
Kalıtsal - AD
PTEN geni mutasyonu
4 farklı fenotipi olan kalıtsal sendromlar kümesi (bazı kaynakların listelerinde tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır)
Ayrıntıları için bkz:
-
Cowden sendromu (Bannayan-Zozana sendromu, Lhermitte-Duclos sendromu, Riley-Smith sendromu, Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu)
-
Proteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom)
-
Eng C. PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003
-
Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 18(2):400–407, 2012
-
Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013