PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi

Kalıtsal - AD

PTEN geni mutasyonu

4 farklı fenotipi olan kalıtsal sendromlar kümesi (bazı kaynakların  listelerinde tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır)

Ayrıntıları için bkz: 

• Cowden sendromu (Bannayan-Zozana sendromu, Lhermitte-Duclos sendromu, Riley-Smith sendromu, Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu)

• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

• Proteus sendromu

• Proteus-like sendrom (Proteus benzeri sendrom)

 

​​

• Eng C. PTEN: one gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003

• Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 18(2):400–407, 2012

• Mester J, Eng C. When overgrowth bumps into cancer: the PTENopathies. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 163C(2): 114–121, 2013

​