P

 

Pycnodysostosis

Spontan/Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Kafatası kemikleri kalın (osteoskleroz)

Dolikosefali

Kafa eklemlerinde ve fontanellerde kaynaşma kusuru

Ekzoftalmi

Frontal ve paranazal sinüslerde aplazi

Gagamsı burun

İşitme sorunları

Nazolabial sulkus derin

Mandibula angulusu hipoplazisi

Mikrognati (üstçene)

Yumuşak damak uzun

Hipodonti

Dişlerde sürme aksamaları

Ekstremiteler kısa

Gövde normal

Toraks ve klavikula anomalileri

C. vertebralis anomalileri

Osteopetrozis

Terminal falankslarda kısalık

Çomak parmaklar

 

  • Mills KL, Johnston AW. Pycnodysostosis. Journal of Medical Genetics, 25(8):550-553, 1988

  • Edelson JG, Obad S, Geiger R, et al. Pycnodysostosis: orthopedic aspects with a description of 14 new cases. Clinical Orthopedics, 280: 263-276, 1992

  • Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009

  • Alves N, Cantín M. Clinical and radiographic maxillofacial features of pycnodysostosis. International Journal of Clinical and Experimental Medicine, 7(3):492-496, 2014

  • Turan S. Current research on pycnodysostosis. Intractable & Rare Diseases Research, 3(3):91-93, 2014

  • Farronato G, Salvadori S, Nolet F, et al. Pycnodysostosis: review and case report. Minerva stomatologica, 63(6):229-237, 2014