Raine sendromu
Osteosklerotik kemik displazisi
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Mikrosefali
Brakisefali
Fontaneller açık
Kafatasında osteoskleroz
Kraniyofasiyal displazi bulguları
Burun hipoplazisi
Ekzoftalmi
Displastik-arkaya dönük kulaklar
‘Balık’ görünümünde yüz yapısı
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Mikrognati
Prognatizm
Ağız açıklığı dar
Dişeti hiperplazisi
Çukur damak
Yarık damak
Makroglossi
Mikrodonti
Natal dişler
Akciğer hipoplazisi
Toraks küçük
Kostalarda çatlaklar
Yaygın osteoskleroz
Serebral kalsifikasyonlar
Yeni doğan ve bebek ölümleri
Yaşayabilenlerde psikomotor gerilik
-
Hulskamp G, Wieczorek D, Rieder H, et al. Raine syndrome: report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome. Clinical Dysmorphology, 12: 153-160, 2003
-
Simpson MA, Hsu R, Keir LS, et al. Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development. American Journal of Human Genetics, 81: 906-912, 2007
-
Chitayat D, Shannon P, Keating S, et al. Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia: prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3280-3285, 2007
-
Simpson MA, Scheuerle A, Hurst J, et al. Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia. Clinical Genetics, 75: 271-276, 2009
-
Fradin M, Stoetzel C, Muller J, et al. Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation. Clinical Genetics, 80: 177-183, 2011