R

 

Raine sendromu (osteosklerotik kemik displazisi)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Mikrosefali

Brakisefali

Fontaneller açık

Kafatasında osteoskleroz

Kraniyofasiyal displazi bulguları

Burun hipoplazisi

Ekzoftalmi

Displastik-arkaya dönük kulaklar

‘Balık’ görünümünde yüz yapısı

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Mikrognati

Prognatizm

Ağız açıklığı dar

Dişeti hiperplazisi

Çukur damak

Yarık damak

Makroglossi

Mikrodonti

Natal dişler

Akciğer hipoplazisi

Toraks küçük

Kostalarda çatlaklar

Yaygın osteoskleroz

Serebral kalsifikasyonlar

Yeni doğan ve bebek ölümleri

Yaşayabilenlerde psikomotor gerilik

 

  • Hulskamp G, Wieczorek D, Rieder H, et al. Raine syndrome: report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome. Clinical Dysmorphology, 12: 153-160, 2003

  • Simpson MA, Hsu R, Keir LS, et al. Mutations in FAM20C are associated with lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome), highlighting a crucial molecule in bone development. American Journal of Human Genetics, 81: 906-912, 2007

  • Chitayat D, Shannon P, Keating S, et al. Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia: prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings. American Journal of Medical Genetics, 143A: 3280-3285, 2007

  • Simpson MA, Scheuerle A, Hurst J, et al. Mutations in FAM20C also identified in non-lethal osteosclerotic bone dysplasia. Clinical Genetics, 75: 271-276, 2009

  • Fradin M, Stoetzel C, Muller J, et al. Osteosclerotic bone dysplasia in siblings with a Fam20C mutation. Clinical Genetics, 80: 177-183, 2011