R

 

RAPADILINO sendromu

Nedeni bilinmiyor/Kalıtsal - AR?

Gelişme geriliği

Uzun-silindirik burun

Kulak anomalileri

İşitme sorunları

Yüz uzun-dar

Yarık damak

Çukur damak

Deri pigment lekeleri (çiller, café-au-lait)

Baş parmakların agenezi

Radius ve patella agenezi/hipoplazisi

Eklemlerde dislokasyon

 

  • Vargas FR, Cabral de Almeida JC, Llerena JC Jr, Reis, DF. RAPADILINO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44: 716-719, 1992

  • Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, et al. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. Human Molecular Genetics, 12: 2837-2844, 2003

  • Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M, et al. The mutation spectrum in RECQL4 diseases. European Journal of Human Genetics,  17: 151-158, 2009