RAPADILINO sendromu
Nedeni bilinmiyor/Kalıtsal - AR?
Gelişme geriliği
Uzun-silindirik burun
Kulak anomalileri
İşitme sorunları
Yüz uzun-dar
Yarık damak
Çukur damak
Deri pigment lekeleri (çiller, café-au-lait)
Baş parmakların agenezi
Radius ve patella agenezi/hipoplazisi
Eklemlerde dislokasyon
-
Vargas FR, Cabral de Almeida JC, Llerena JC Jr, Reis, DF. RAPADILINO syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44: 716-719, 1992
-
Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, et al. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. Human Molecular Genetics, 12: 2837-2844, 2003
-
Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M, et al. The mutation spectrum in RECQL4 diseases. European Journal of Human Genetics, 17: 151-158, 2009