R

 

Renpenning sendromu

Kalıtsal - XLD/XLR

20ye yakın fenotip

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Brakisefali

Uzun-dar-üçgensi yüz yapısı

Uzun kirpikler

Çekik gözler

Katarakt

Strabismus

İri-biçimsiz kulaklar

İri-etli burun

Kısa filtrum

Mikrognati

Prognatizm

İnce üst dudak

Yarık damak

Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi)

Testisler küçük

Fimozis

Skolyoz

Parmak anomalileri

Sırt ve boyun kasları hipoplazisi

Zeka geriliği

Abartılmış refleksler

Spastik yapı

Beyinde atrofi

Otizm

Anksiyete

  • Kleefstra T, Franken CE, Arens YHJM, et al. Genotype-phenotype studies in three families with mutations in the polyglutamine-binding protein 1 gene (PQBP1). Clinical Genetics, 66: 318-326, 2004

  • Stevenson RE, Bennett CW, Abidi F, et al. Renpenning syndrome comes into focus. American Journal of Medical Genetics, 134A: 415-421, 2005

  • Martinez-Garay I, Tomas M, Oltra S, et al. A two base pair deletion in the PQBP1 gene is associated with microphthalmia, microcephaly, and mental retardation. European Journal of Human Genetics, 15: 29-34, 2007

  • Germanaud D, Rossi M, Bussy G, et al. The Renpenning syndrome spectrum: new clinical insights supported by 13 new PQBP1-mutated males. Clinical Genetics, 79: 225-235, 2011