Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu
Kalıtsal ? - AR?
Gelişme geriliği
İşitme sorunları
Kaş çıkıntıları belirgin/hipoplazik
Asimetrik göz kapakları
Göz kapak yarığı
Gözler çukurda
Nistagmus
İçe şaşılık
Yanaklar küçük (hipoplazi)
Mandibula iri
Yarık damak
Pelvis kemikleri ve parmak anomalileri
Ekstremitelerin derisinde kırışıklıklar
Hipotoni
Otizm
Zeka geriliği
-
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate. American Journal of Medical Genetics, 42: 449-452, 1992
-
Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Ramos AL. Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies. American Journal of Medical Genetics, 43: 565-568, 1992
-
Natacci F, Pierri M, Rossetti M, et al. New case of the Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome. American Journal of Medical Genetics, 88: 419-421, 1999
-
Castori M, Cascone P, Brinelli M, et al. The nosology of Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome(s). American Journal of Medical Genetics, 155A: 398-402, 2011