R

 

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu

Kalıtsal ? - AR?

Gelişme geriliği

İşitme sorunları

Kaş çıkıntıları belirgin/hipoplazik

Asimetrik göz kapakları

Göz kapak yarığı

Gözler çukurda

Nistagmus

İçe şaşılık

Yanaklar küçük (hipoplazi)

Mandibula iri

Yarık damak

Pelvis kemikleri ve parmak anomalileri

Ekstremitelerin derisinde kırışıklıklar

Hipotoni

Otizm

Zeka geriliği

 

  • Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Short stature, mental retardation, eye anomalies, and cleft lip/palate. American Journal of Medical Genetics, 42: 449-452, 1992

  • Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML, Ramos AL. Mental retardation, microbrachycephaly, hypotelorism, palpebral ptosis, thin/long face, cleft lip, and lumbosacral/pelvic anomalies. American Journal of Medical Genetics, 43: 565-568, 1992

  • Natacci F, Pierri M, Rossetti M, et al. New case of the Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome. American Journal of Medical Genetics, 88: 419-421, 1999

  • Castori M, Cascone P, Brinelli M, et al. The nosology of Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome(s). American Journal of Medical Genetics, 155A: 398-402, 2011