R

 

Riley-Day sendromu (ailesel disotonomi)

Kalıtsal - AR

Nöropati sendromları fenotiplerinden (HSAN3)

Gelişme geriliği

Otonom/sensoryal/motor sinir sistemi etkilenmesi

Ağlama gözyaşında azalma (alacrima)

Kornea ülserleri

Strabismus

Donuk yüz ifadesi (üzüntülü, korkulu ya da duygusuz)

Yüz asimetrik

Ağız çizgisi uzun

Hipersalivasyon

Dilde atrofi (papillalar silik)

Tat alma bozukluğu (fungiform papillalar yok)

Ağızda haşlanmışlık algısı

Orofaringeal uyum bozukluğu (yutma güçlüğü)

Mikrognati

Periodontal infeksiyonlar

Dişlerde travma bulguları

Hipertansiyon/hipotansiyon atakları

Aspirasyonu pnömonisi

Renal perfüzyon bozukluğu

Deride eritemli maküller

Skolyoz

Otonom sinir sistemi krizleri

Ağrı duyusu kusurları

Reflekslerde yavaşlama

Konuşma bozuklukları (disartri)

Hipotoni

Hipotermi

Uyuklama

 

  • Mass E, Sarnat H, Ram D, Gadoth N. Dental and oral findings in patients with familial dysautonomia. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology & Oral Radiology, 74(3):305-311, 1992

  • Slaugenhaupt SA, Gusella JF. Familial dysautonomia. Current Opinion in Genetics & Development, 12:307–311, 2002

  • Sands SA, Giarraffa P, Jacobson CM, Axelrod FB. Familial dysautonomia's impact on quality of life in childhood, adolescence, and adulthood. Acta Paediatrica, 2006;95:457–462, 2006

  • Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Familial dysautonomia and other HSANs. Clinical Autonomic Research, 12 Suppl 1:I2–14, 2002

  • Casella EB, Bousso A, Corvello CM, Fruchtengarten LV, Diament AJ. Episodic somnolence in an infant with Riley-Day syndrome. Pediatric Neurology, 32:273–274, 2005

  • Elkayam L, Matalon A, Tseng CH, Axelrod F. Prevalence and severity of renal disease in familial dysautonomia. American Journal of Kidney Diseases, 48:780–786, 2006