R

 

Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu)

Kalıtsal - AD

2 fenotip

Maksillofasiyal bulgular her iki tipte ortak

Tip 1’de bulgular daha belirgin

Düşük kilolu bebek

Erişkinlik boyu kısa

Mikrosefali

Alın bombesi yüksek

Alında nevus flammeus

Hipertrikoz (yoğun saç, kalın kaşlar, uzun kirpikler)

Hipertelorizm

Ptosis

Strabismus

Katarakt

Glokom

Nazolakrimal kanal tıkanıklığı

Göz kapakları bileşiği aşağı doğru

Burun sırtı çıkıntılı (gagamsı)

Kulak kepçesi malformasyonları

Otitis media

Gülümseyen yüz

Mikrognati

Retrognati

Dar-çukur damak

Üst kesicilerin palatal yüzünde tübekülsü çıkıntı (talon tüberkülü)

Maloklüzyon

Periodontal patolojiler

Kalp ve böbrek anomalileri

Bazen sırt ve boyunda nevus flammeus

İnmemiş testis

Penis anomalisi

Parmak anomalileri (büyük başparmaklar)

Psikiyatrik sorunlar

Psikomotor gerilik

Zeka geriliği

Epilepsi

Genel anestezide komplikasyon riski

Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma)

 

  • Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 119A(2):101-110, 2003

  • Roelfsema JH, White SJ, Ariyürek Y, et al. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. American Journal of Human Genetics, 76(4):572-580, 2005

  • Hennekam RCM. Rubinstein-Taybi syndrome. : European Journal of Human Genetics, 14: 981-985, 2006

  • Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Reviews in Molecular Medicine, 9:1–16, 2007

  • Verhoeven WM, Tuinier S, Kuijpers HJ, et al. Psychiatric profile in rubinstein-taybi syndrome. A review and case report. Psychopathology, 43(1):63-68, 2010

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Hutchinson DT, Sullivan R. Rubinstein-Taybi Syndrome. Journal of Hand Surgery American, 40(8):1711-1712, 2015

  • Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016