R
Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu)
Kalıtsal - AD
2 fenotip
Maksillofasiyal bulgular her iki tipte ortak
Tip 1’de bulgular daha belirgin
Düşük kilolu bebek
Erişkinlik boyu kısa
Mikrosefali
Alın bombesi yüksek
Alında nevus flammeus
Hipertrikoz (yoğun saç, kalın kaşlar, uzun kirpikler)
Hipertelorizm
Ptosis
Strabismus
Katarakt
Glokom
Nazolakrimal kanal tıkanıklığı
Göz kapakları bileşiği aşağı doğru
Burun sırtı çıkıntılı (gagamsı)
Kulak kepçesi malformasyonları
Otitis media
Gülümseyen yüz
Mikrognati
Retrognati
Dar-çukur damak
Üst kesicilerin palatal yüzünde tübekülsü çıkıntı (talon tüberkülü)
Maloklüzyon
Periodontal patolojiler
Kalp ve böbrek anomalileri
Bazen sırt ve boyunda nevus flammeus
İnmemiş testis
Penis anomalisi
Parmak anomalileri (büyük başparmaklar)
Psikiyatrik sorunlar
Psikomotor gerilik
Zeka geriliği
Epilepsi
Genel anestezide komplikasyon riski
Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma)
-
Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 119A(2):101-110, 2003
-
Roelfsema JH, White SJ, Ariyürek Y, et al. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. American Journal of Human Genetics, 76(4):572-580, 2005
-
Hennekam RCM. Rubinstein-Taybi syndrome. : European Journal of Human Genetics, 14: 981-985, 2006
-
Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Reviews in Molecular Medicine, 9:1–16, 2007
-
Verhoeven WM, Tuinier S, Kuijpers HJ, et al. Psychiatric profile in rubinstein-taybi syndrome. A review and case report. Psychopathology, 43(1):63-68, 2010
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
-
Hutchinson DT, Sullivan R. Rubinstein-Taybi Syndrome. Journal of Hand Surgery American, 40(8):1711-1712, 2015
-
Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016