S

 

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III)

Kalıtsal - AD

Sutura coronalis sinostozu

Brakisefali

Gelişme geriliği

Alın bombesi yüksek

Artkafa düz

Ön ve arkada saç çizgisi aşağıda

Hipertelorizm

Ptozis

Strabismus

Görme kusurları

Basık yüz

Gagamsı burun

Kulak küçük ve deforme

İşitme sorunları

Yüz asimetrik (unilateral sinostozda)

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Prognatizm

Çukur damak

Yarık damak

Uvula bifida

Süpernümerer dişler

Mine hipoplazisi

Konjenital kalp anomalileri

Genital organ ve böbrek anomalileri

Radioulnar eklem kaynaşması

Pelvis küçük

Vertebra kaynaşmaları

Parmak anomalileri (brakidaktili, sindaktili)

KİBAS

Meme ca riski

  • Anderson PJ, Hall CM, Evans RD, Hayward RD, Harkness WJ, Jones BM. The cervical spine in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 34:79–82, 1997

  • Trusen A, Beissert M, Collmann H, Darge K. The pattern of skeletal anomalies in the cervical spine, hands and feet in patients with Saethre-Chotzen syndrome and Muenke-type mutation. Pediatric Radiology, 33:168–172, 2003

  • de Heer IM, de Klein A, van den Ouweland AM, et al. Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plastic & Reconstrictive Surgery, 115:1894–1902, 2005

  • Stoler JM, Rogers GF, Mulliken JB. The frequency of palatal anomalies in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 46:280–284, 2009

  • Pena WA, Slavotinek A, Oberoi S. Saethre-Chotzen syndrome: a case report. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 47:318–321, 2010