S

 

Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu (cleidocranial dysostosis; cleidocranial dysplasia)

Kalıtsal - AD

Yalnızca dişlerle ilgili bulgular içeren bir fenotip

Gelişme geriliği

Boyun uzun

Brakisefali

Frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme

Foramen magnum geniş

Doğumda büyük fontaneller

Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma

Hipertelorizm

Burun sırtı yayvan

Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi

İşitme sorunları

Yüz küçük

Maksiller sinüs hipoplazisi

Premaksilla hipoplazisi (mikrognati)

Çukur damak

Yarık damak

Mandibula uzun

Mandibula yarığı (simfizinde birleşememe)

Prognatizm

Süt dişleri persistansı

Dişlerde sürme aksamaları (sürekli)

Gömük dişler

Dentigeröz kistler

Süpernümerer dişler

Mesiodens

Mine hipoplazisi

Sement hipoplazisi/aplazisi (hücresel sement)

Kuron anomalileri

Kök anomalileri

Maloklüzyon

Bilateral klavikula aplazisi/hipoplazisi

Skapula hipoplazisi

Omuzlar dar ve oldukça oynak

Membranöz kökenli kemiklerde gelişme geriliği

Kifoz

Kolyoz

Lordoz

Sternum ve sakrum deformasyonları

Parmaklarda deformasyon ve hipoplazi

  • Pirinen S. Genetic craniofacial aberrations. Acta Odontologica Scandinavica, 1956:356-359, 1998

  • Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. Journal of Medical Genetics, 36: 177-182, 1999

  • Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT. A natural history of cleidocranial dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 104:1–6, 2001

  • Golan I, Baumert U, Hrala BP, Mussig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 14:49–53, 2004

  • Baumert U, Golan I, Redlich M, et al. Cleidocranial Dysplasia: Molecular genetic analysis and phenotypic-based description of a Middle European patient group. American Journal of Medical Genetics, 139A:78–85, 2005

  • Verma R, Jindal M, Maheshwari S. Familial Cleidocranial Dysplasia. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 3(1):57-61, 2010

  • Bufalino A, Paranaíba LM, Gouvêa AF, et al. Cleidocranial dysplasia: oral features and genetic analysis of 11 patients. Oral Disease, 18:184–190, 2012

  • Park TKN, Vargervik K, Oberoi S. Orthodontic and surgical management of cleidocranial dysplasia. Korean Journal of Orthodontics, 43(5):248-260, 2013

  • Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016