S

 

Schimke immuno-osseöz displazi

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Boyun ve gövde kısa

Mikrosefali

Saçlar ince

Kornea opasiteleri

Yayvan burun

Filtrum uzun

Mikrodonti

Hipodonti

Dişlerde malformasyon

Nefrotik sendrom

Kronikleşen böbrek yetmezliği

Renal hipertansiyon

Pansitopeni

İmmun sistem yetmezliği (T-lenfosit güçsüzlüğü)

İnfeksiyon hastalıkları (sık)

Hiperkolesterolemi

Ateroskleroz

Yassılaşmış vertebralar

Lordoz duruş

Kifoz

Pelvis eklem kemikleri hipoplazisi

Göğüs derisi ve burun çevresinde hiperpigmentasyon

Hipotiroidizm (TSH yüksek)

Azospermi

Mens aksamaları

Serebral iskemi bulguları

 

  • Boerkoel CF, O'Neill S, Andre JL, et al. Manifestations and treatment of Schimke immuno-osseous dysplasia: 14 new cases and a review of the literature. European Journal of Pediatrics, 159: 1-7, 2000

  • Lou S, Lamfers P, McGuire N, Boerkoel CF. Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia. Journal of Medical Genetics, 39(12):922-925, 2002

  • Clewing JM, Fryssira H, Goodman D, et al. Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity. Human Mutation, 28(3):273-283, 2007

  • Morimoto M, Kérourédan O, Gendronneau M, et al. Dental abnormalities in Schimke immuno-osseous dysplasia. Journal of Dental Research, 91:29S–37S, 2012

  • Sanyal M, Morimoto M, Baradaran-Heravi A, et al. Lack of IL7Rα expression in T cells is a hallmark of T-cell immunodeficiency in Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD). Clinical Immunology, 161:355–365, 2015