Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sendromu
Sebaceous nevus sendromu
Spontan
3 fenotip
Kafatası asimetrik
Göz kapaklarında nevuslar
Nistagmus
Görme kaybı
Kafa kemiklerinde deformasyonlar
Yüz kemiklerinde deformasyonlar
Dilde hemihipertrofi
Ağızda papillomatozis
Ameloblastoma riski
Santral dev hücreli reparatif granülom
Dişlerde hipoplazi
Dişlerde renklenme
Oligodonti
Odontodisplazi
Aorta koarktasyonu
Atnalı böbrek
Deride epidermal nevuslar (yağ bezi-ter bezi-kıl folikülleri nevusları, hemangioma, melanotik nevuslar, bazal hücreli ca, trikoblastoma)
Dermatomegali
Hipopigmentasyon
Café-au-lait lekeleri
Osteoporoz
Ekstremitelerde kısalık
Kifoz
Skolyoz
Bilek, ayak, parmak deformasyonları
Kemik kistleri
Raşitizm (D-vit’ne dirençli)
Zeka geriliği
Epileptik ataklar
-
Ernst LM, Quinn PD, Alawi F. Novel oral findings in Schimmelpenning syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 143A: 881-883, 2007
-
Rijntjes-Jacobs EGJ, Lopriore E, Steggerda SJ, et al. Discordance for Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome in monochorionic twins supports the concept of a postzygotic mutation. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2816-2819, 2010
-
Brandling-Bennett HA, Morel KD. Epidermal nevi. Pediatric Clinics of North America, 57(5):1177-1198, 2010
-
Groesser L, Herschberger E, Ruetten A, et al. Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome. Nature Genetics, 44: 783-787, 2012
-
Zahn CA, Itin P. Papular Epidermal Nevus with "Skyline" Basal Cell Layer syndrome-Natural Course: Case Report and Literature Review. Case Reports in Dermatology, 9(1):1-5, 2017