S

 

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sendromu (sebaceous nevus sendromu)

Spontan

3 fenotip

Kafatası asimetrik

Göz kapaklarında nevuslar

Nistagmus

Görme kaybı

Kafa kemiklerinde deformasyonlar

Yüz kemiklerinde deformasyonlar

Dilde hemihipertrofi

Ağızda papillomatozis

Ameloblastoma riski

Santral dev hücreli reparatif granülom

Dişlerde hipoplazi

Dişlerde renklenme

Oligodonti

Odontodisplazi

Aorta koarktasyonu

Atnalı böbrek

Deride epidermal nevuslar (yağ bezi-ter bezi-kıl folikülleri nevusları, hemangioma, melanotik nevuslar, bazal hücreli ca, trikoblastoma)

Dermatomegali

Hipopigmentasyon

Café-au-lait lekeleri

Osteoporoz

Ekstremitelerde kısalık

Kifoz

Skolyoz

Bilek, ayak, parmak deformasyonları

Kemik kistleri

Raşitizm (D-vit’ne dirençli)

Zeka geriliği

Epileptik ataklar

 

  • Ernst LM, Quinn PD, Alawi F. Novel oral findings in Schimmelpenning syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 143A: 881-883, 2007

  • Rijntjes-Jacobs EGJ, Lopriore E, Steggerda SJ, et al. Discordance for Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome in monochorionic twins supports the concept of a postzygotic mutation. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2816-2819, 2010

  • Brandling-Bennett HA, Morel KD. Epidermal nevi. Pediatric Clinics of North America, 57(5):1177-1198, 2010

  • Groesser L, Herschberger E, Ruetten A, et al. Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome. Nature Genetics, 44: 783-787, 2012

  • Zahn CA, Itin P. Papular Epidermal Nevus with "Skyline" Basal Cell Layer syndrome-Natural Course: Case Report and Literature Review. Case Reports in Dermatology, 9(1):1-5, 2017