Schinzel acrocallosal sendromu
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Makrosefali
Alın tümseği belirgin
Oksiput belirgin
Hipertelorizm
Strabismus
Nistagmus
Gözler aşağı çekik
Retina pigmenti azlığı
Optik atrofi
Kulak malformasyonları
Burun küçük/yayvan
Filtrum kısa
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Üçgen ağız
Kalın dudaklar
Çukur damak
Yarık damak
Kalp septum defekti
Herniler
Genital organ anomalileri
İmperfore anüs
Parmak anomalileri
Beyinde yapısal anomaliler
Hipotoni
Epilepsi
Zeka geriliği
Bkz Joubert sendromu
-
Schinzel A. Acrocallosal syndrome. (Editorial) American Journal of Medical Genetics, 12: 201-203, 1982
-
Aykut A, Cogulu O, Ekmekçi AY, Özkınay F. An additional manifestation in acrocallosal syndrome: temporal lobe hypoplasia. Genetic Counseling, 19: 237-240, 2008
-
Putoux A, Thomas S, Coene KL, et al. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. (Letter) Nature Genetics, 43: 601-606, 2011