S

 

Schinzel acrocallosal sendromu

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Makrosefali

Alın tümseği belirgin

Oksiput belirgin

Hipertelorizm

Strabismus

Nistagmus

Gözler aşağı çekik

Retina pigmenti azlığı

Optik atrofi

Kulak malformasyonları

Burun küçük/yayvan

Filtrum kısa

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Üçgen ağız

Kalın dudaklar

Çukur damak

Yarık damak

Kalp septum defekti 

Herniler

Genital organ anomalileri

İmperfore anüs

Parmak anomalileri

Beyinde yapısal anomaliler

Hipotoni

Epilepsi

Zeka geriliği

Bkz Joubert sendromu

 

  • Schinzel A. Acrocallosal syndrome. (Editorial) American Journal of  Medical Genetics, 12: 201-203, 1982

  • Aykut A, Cogulu O, Ekmekçi AY, Özkınay F. An additional manifestation in acrocallosal syndrome: temporal lobe hypoplasia. Genetic Counseling, 19: 237-240, 2008

  • Putoux A, Thomas S, Coene KL, et al. KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. (Letter) Nature Genetics, 43: 601-606, 2011