Sclerosteosis
Hansen sendromu
Kalıtsal - AD/AR
Boy uzun
Kemiklerde kalınlaşma
Radyolojik incelemede yassı kemiklerde kalınlaşma
Kafatabanı foraminalarında küçülme
Kafa çapı büyük
Alın bombesi yüksek/geniş
Hipertelorizm
Ekzoftalmi
Nistagmus
Optik atrofi
Geniş burun sırtı
İşitme sorunları
N. trigeminus’un sensitif işlevin azalması
Yüz felci (önce unilateral sonra bilateral N.facialis paralizisi)
Altçene yarım çember biçiminde
Prognatizm
Altçene kalın (asimetrik)
Maloklüzyon
Sindaktili
Kalın falankslar
Tırnaklarda displazi
KİBAS
Spastik-ataksik tetraparezi
-
Beighton P. Sclerosteosis. Journal of Medical Genetics, 25:200-203, 1988
-
Brunkow ME, Gardner JC, Van Ness J, et al. Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein. American Journal of Human Genetics, 68: 577-589, 2001
-
Itin, P. H., Keseru, B., Hauser, V. Syndactyly/brachyphalangy and nail dysplasias as marker lesions for sclerosteosis. Dermatology, 202: 259-260, 2001
-
Gardner JC, van Bezooijen RL, Mervis B, et al. Bone mineral density in sclerosteosis; affected individuals and gene carriers. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12):6392-6395, 2005