S

 

Sclerosteosis (Hansen sendromu)

Kalıtsal - AD/AR

Boy uzun

Kemiklerde kalınlaşma

Radyolojik incelemede yassı kemiklerde kalınlaşma

Kafatabanı foraminalarında küçülme

Kafa çapı büyük

Alın bombesi yüksek/geniş

Hipertelorizm

Ekzoftalmi

Nistagmus

Optik atrofi

Geniş burun sırtı

İşitme sorunları

N. trigeminus’un sensitif işlevin azalması

Yüz felci (önce unilateral sonra bilateral N.facialis paralizisi)

Altçene yarım çember biçiminde

Prognatizm

Altçene kalın (asimetrik)

Maloklüzyon

Sindaktili

Kalın falankslar

Tırnaklarda displazi

KİBAS

Spastik-ataksik tetraparezi

 

  • Beighton P. Sclerosteosis. Journal of Medical Genetics, 25:200-203, 1988

  • Brunkow ME, Gardner JC, Van Ness J, et al. Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein. American Journal of Human Genetics, 68: 577-589, 2001

  • Itin, P. H., Keseru, B., Hauser, V. Syndactyly/brachyphalangy and nail dysplasias as marker lesions for sclerosteosis. Dermatology, 202: 259-260, 2001

  • Gardner JC, van Bezooijen RL, Mervis B, et al. Bone mineral density in sclerosteosis; affected individuals and gene carriers. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12):6392-6395, 2005