S

Seckel sendromu

Kalıtsal - AR/Spontan

Mikrosefalik cücelik (2 fenotip)

Pre/post natal gelişme geriliği

Mikrosefali

Alın dar/geriye çekilmiş

Gözler belirgin

Bilateral optik atrofi

Gagamsı burun

Kulaklar biçimsiz

İşitme sorunları

Yüz asimetrisi

Mikrognati

Retrognati

Yarık damak

Mikrodonti

Hipodonti

Mine hipoplazisi

Maloklüzyon

Kalp-damar anomalileri

Pansitopeni

İnfeksiyon riski yüksek

Parmaklar kısa

Kemiklerde gelişme geriliği

İskelet sistemi anomalileri

Kalça çıkığı

Sinir sistemi malformasyonları

Zeka geriliği

Epilepsi

 

  • Al-Dosari MS, Shaheen R, Colak D, Alkuraya FS. Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome. Journal of Medical Genetics, 47:411–414, 2010

  • Kalay E, Yiğit G, Aslan Y, et al. CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome. Nature Genetics, 43(1):23-26, 2011

  • Mokrani-Benhelli H, Gaillard L, Biasutto P, et al. Primary microcephaly, impaired DNA replication, and genomic instability caused by compound heterozygous ATR mutations. Human Mutation, 34: 374-384, 2013

  • Yiğit G, Brown KE, Kayserili H, et al. Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 3(5):467-480, 2015