SED congenita sendromu
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Kalıtsal - AD
Gelişme geriliği (cücelik boyutunda)
Boyun kısa
Retina dekolmanı
Vitreoretinal dejenerasyon
Basık yüz görünümü
Yanaklarda hipoplazi
Yarık damak
Restriktif akciğer hastalığı
Fıçı toraks
Vertebra anomalileri
Kifoz
Skolyoz
Kalça çıkığı
Kalça eklemi deformasyonu (coxa vara)
Uzun kemiklerin epifizlerinde düzleşme
Eklem hareketlerinde kısıtlılık
Ayak kemikleri malformasyonları
Servikal myelopati
Hipotoni
-
Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, et al. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2A1). American Journal of Human Genetics, 46: 896-901, 1990
-
Helfgott SM, Mosciscki RA, San Martin J, et al. Correlation between antibodies to type II collagen and treatment outcome in bilateral progressive sensorineural hearing loss. Lancet,, 337: 387-389, 1991
-
Givon U, Kumar SJ, Scott CI Jr. Involvement of the humerus in two generations with spondyloepiphyseal dysplasia. Clinical Orthopaedics & Related Research, 366: 174-177, 1999