SED congenita sendromu

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği (cücelik boyutunda)

Boyun kısa

Retina dekolmanı

Vitreoretinal dejenerasyon

Basık yüz görünümü

Yanaklarda hipoplazi

Yarık damak

Restriktif akciğer hastalığı

Fıçı toraks

Vertebra anomalileri

Kifoz

Skolyoz

Kalça çıkığı

Kalça eklemi deformasyonu (coxa vara)

Uzun kemiklerin epifizlerinde düzleşme

Eklem hareketlerinde kısıtlılık

Ayak kemikleri malformasyonları

Servikal myelopati

Hipotoni

 

• Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, et al. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2A1). American Journal of Human Genetics, 46: 896-901, 1990

• Helfgott SM, Mosciscki RA, San Martin J, et al. Correlation between antibodies to type II collagen and treatment outcome in bilateral progressive sensorineural hearing loss. Lancet,, 337: 387-389, 1991

• Givon U, Kumar SJ, Scott CI Jr. Involvement of the humerus in two generations with spondyloepiphyseal dysplasia. Clinical Orthopaedics & Related Research, 366: 174-177, 1999

​