S

 

Serebrokostomandibular sendrom

Kalıtsal - AD

Gelişme geriliği

Mikrosefali

İşitme sorunları

Yanaklar hipoplazik

Mikrognati

Sert damak kısa

Yumuşak damak agenezi

Yarık damak

Glossoptozis

Uvula agenezi

Diş anomalileri

Kalpte septum defektleri

Trakea kıkırdağı malformasyonu

Solunumda sorunlar

Havlar gibi öksürük

Atnalı böbrek

Ektopik böbrek

Çan biçiminde toraks

Kosta anomalileri

Kalça çıkığı

Zeka geriliği

 

  • Smith KG, Sekar KC. Cerebrocostomandibular syndrome. Case report and literature review. Clinical Pediatrics, 24(4):223-225, 1985

  • Philips MF, Dormans J, Drummond D, et al. Progressive congenital kyphosis: report of five cases and review of the literature. Pediatric Neurosurgery, 26(3):130-143, 1997

  • James PA., Aftimos S. Familial cerebro-costo-mandibular syndrome: a case with unusual prenatal findings and review. Clinical Dysmorphology, 12: 63-68, 2003

  • Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, 88(5):405-415, 2015