Short-rib thoracic dysplasia 13

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Hipertelorizm

Mikroftalmi

Kulaklar iri-biçimsiz

Kaba yüz yapısı

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Mikroretrognati

Yarık dudak

Yarık damak

Çok sayıda lingual frenulum

Dilde hamartomalar

Dilde lobülasyon

Dil yarığı

Natal dişler

Toraks küçük ve çan biçiminde

Akciğer hipoplazisi

Anal atrezi

Renal hipoplazi

Polikistik böbrekler

Genital sistem anomalileri

Pelvis malformasyonları

Kostalar kısa

Uzun kemikler kısa-deforme

Parmak anomalileri

Beyin anomlileri

Yenidoğan ölümü riski

 

• Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

• Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009

• Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

• Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013

​

​