Short-rib thoracic dysplasia 13
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Hipertelorizm
Mikroftalmi
Kulaklar iri-biçimsiz
Kaba yüz yapısı
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Mikroretrognati
Yarık dudak
Yarık damak
Çok sayıda lingual frenulum
Dilde hamartomalar
Dilde lobülasyon
Dil yarığı
Natal dişler
Toraks küçük ve çan biçiminde
Akciğer hipoplazisi
Anal atrezi
Renal hipoplazi
Polikistik böbrekler
Genital sistem anomalileri
Pelvis malformasyonları
Kostalar kısa
Uzun kemikler kısa-deforme
Parmak anomalileri
Beyin anomlileri
Yenidoğan ölümü riski
-
Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
-
Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
-
Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
-
Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013