S

 

Short-rib thoracic dysplasia 15

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Görme ve işitme sorunları

Kulaklar iri-biçimsiz

Kaba yüz yapısı

Yarık dudak (orta çizgide)

Çok sayıda frenulum

Dilde hamartomalar

Hipodonti

Süpernümerer dişler

Atrioventriküler septal defektler

Sol ventrikül hipoplazisi

Aorta koarktasyonu

Epiglot agenezi/hipoplazisi

Hepatomegali

Splenomegali

Toraks küçük

Akciğer hipoplazisi

Atnalı böbrek

Genital sistem anomalileri

Vertebra anomalileri

Pelvis malformasyonları

Kostalar kısa

Klavikulalar kısa

Uzun kemiklerde kalsifikasyon bozuklukları

Uzun kemikler kısa ve deforme

Parmak anomalileri

Tırnaklarda displazi

 

  • Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

  • Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009

  • Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

  • Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013