Short-rib thoracic dysplasia 18
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Boyunda kistik higroma
Dolikosefali
Hipertelorizm
Mikrognati
Üst dudak maksillaya yapışık
Akciğer hipoplazisi
Genital sistem anomalileri
Pelvis malformasyonları
Kostalar kısa
Kosta eksikliği
Karaciğer ve pankreas anomalileri
Polikistik böbrekler
Renal malformasyonlar
Uzun kemikler kısa ve deforme
Pelvis anomalileri
Parmak anomalileri
-
Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
-
Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
-
Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
-
Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013