S

 

Short-rib thoracic dysplasia 7

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği (cüce kısalığı)

Dolikosefali

Saçlar seyrek

Saçlı deri ödemli

Boyunda kistik higroma

Çukur damak

Yarık damak (arkada)

Çok sayıda labial frenulum

Frenulumlarda hipertrofi

Lingual frenulum kısa

Alveol kretleri testere ağzı biçiminde

Dil ucu yarığı

Uvula hipoplazisi

Mikrodonti

Hipodonti

Mine hipoplazisi

Dişlerde füzyon

Toraks küçük

Akciğer hipoplazisi

Kostalar kısa

Skapula malformasyonu

Böbreklerde hipoplazi

Polikistik böbrekler

Kronik renal yetmezlik

Genital organlarda malformasyonlar

Enkondral ossifikasyon bozuklukları (uzun kemikler kısa)

Parmak anomalileri

Tırnaklarda displazi

 

  • Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

  • Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009

  • Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

  • Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013