S

 

Short-rib thoracic dysplasia12 (Beemer-Langer sendromu)

Kalıtsal - ?

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Makrosefali

Ense derisi ödemli

Alın tümseği belirgin

Hipertelorizm

Kulaklarda biçim anomalileri

Basık yüz

Yarık dudak

Yarık damak

Çok sayıda frenulum

Dilde hamartomalar

Dilde lobülasyon

Natal dişler

Kardiyovasküler anomaliler

Toraks küçük

Akciğer hipoplazisi

Akciğerde interstisiyel fibrozis

Kostalar kısa

Skapula ve klavikula malformasyonları

Hipoplastik meme uçları

Yüksek diafragma

Hepatosplenomegali

Assit

Renal hipoplazi

Polikistik böbrekler

Kronik renal yetmezlik

Genital sistem anomalileri

Femurlarda epifiz bozuklukları

Uzun kemikler kısa-deforme

El, ayak ve parmak anomalileri

Anensefali

Hidrosefalus

Hipotalamik hamartoma

Yenidoğan ölümleri

 

  • Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

  • Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009

  • Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

  • Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013