Short-rib thoracic dysplasia 14

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Görme sorunları

İşitme sorunları

Kulaklar iri-biçimsiz

Kaba yüz yapısı

Yarık damak

Çok sayıda frenulum

Dilde hamartomalar

Dişetleri hipoplazisi

Dişlerde sürme aksamaları

Atrial septal defektler

Toraks küçük

Akciğer hipoplazisi

Genital sistem anomalileri

Pelvis malformasyonları

Kostalar kısa

Klavikula agenezi

Uzun kemikler kısa ve deforme

Parmak anomalileri

Beyin anomlileri

Yenidoğan ölümleri

Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013