Short-rib thoracic dysplasia 14
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Görme sorunları
İşitme sorunları
Kulaklar iri-biçimsiz
Kaba yüz yapısı
Yarık damak
Çok sayıda frenulum
Dilde hamartomalar
Dişetleri hipoplazisi
Dişlerde sürme aksamaları
Atrial septal defektler
Toraks küçük
Akciğer hipoplazisi
Genital sistem anomalileri
Pelvis malformasyonları
Kostalar kısa
Klavikula agenezi
Uzun kemikler kısa ve deforme
Parmak anomalileri
Beyin anomlileri
Yenidoğan ölümleri
-
Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
-
Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
-
Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
-
Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013