Short-rib thoracic dysplasia 20
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Boyun kısa
Mikroftalmi
Basık burun sırtı
Kulaklar küçük-biçimsiz
Kaba yüz yapısı
Yarık dudak (orta çizgide)
Yarık damak (orta çizgide)
Dilde hamartomalar
Dilde lobülasyon
Dil yapışıklığı (ankyloglossia)
Natal dişler
Fallot tetralojisi
Larinks hipoplazisi
Trakea hipoplazisi
Akciğer hipoplazisi
Toraks uzun ve dar
Kostalar kısa
Klavikulalarda malformasyon
Safra kesesi agenezi
Genital sistem anomalileri
Fibula agenezi
Uzun kemikler kısa ve deforme
Parmak anomalileri
-
Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
-
Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
-
Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
-
Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013