Short-rib thoracic dysplasia 20

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Mikroftalmi

Basık burun sırtı

Kulaklar küçük-biçimsiz

Kaba yüz yapısı

Yarık dudak (orta çizgide)

Yarık damak (orta çizgide)

Dilde hamartomalar

Dilde lobülasyon

Dil yapışıklığı (ankyloglossia)

Natal dişler

Fallot tetralojisi

Larinks hipoplazisi

Trakea hipoplazisi

Akciğer hipoplazisi

Toraks uzun ve dar

Kostalar kısa

Klavikulalarda malformasyon

Safra kesesi agenezi

Genital sistem anomalileri

Fibula agenezi

Uzun kemikler kısa ve deforme

Parmak anomalileri

Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013