S

 

Short-rib thoracic dysplasia 6 (Majewski sendromu)

Kalıtsal - AD/AR

Gelişme geriliği (cüce kısalığı)

Dudak yarığı (orta çizgide)

Yarık damak

Dilde hamartoma

Çok sayıda frenulum

Epiglot hipoplazisi

Larinks malformasyonu

Toraks küçük

Akciğer hipoplazisi

Kostalar kısa

Klavikula ve skapula malformasyonu

Polikistik böbrekler

Genital organlarda malformasyonlar

Enkondral ossifikasyon bozuklukları (uzun kemikler kısa)

Parmak anomalileri

 

  • Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

  • Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009

  • Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

  • Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013