S

 

Short-rib thoracic dysplasia 9 (Mainzer-Saldino sendromu)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği (cüce kısalığı)

Trigonosefali

Ön-arka düzlemde uzun kafatası (scaphocephaly)

Alın tümseği belirgin

Retinitis pigmentosa

Nistagmus

Görme bozukluğu

Makrostomi

Çukur damak

Makroglossi

Çok sayıda frenulum

Alveol kretleri kalın-düzensiz

Mikrodonti

Dişlerde biçim bozuklukları

Toraks küçük

Akciğer hipoplazisi

Kostalar kısa

Skapula malformasyonu

Nefronoftizi

Polikistik böbrekler

Kronik renal yetmezlik

Femurlarda epifiz bozuklukları

Uzun kemikler kısa

Parmak anomalileri

 

  • Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002

  • Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009

  • Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012

  • Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013