Singleton-Merten sendromu
Kalıtsal - AD
2 fenotip
Fenotip 1’de dişlerle ilgili çok sayıda bulgu
Fenotip 2’de dişler normal
Gelişme geriliği
Düşük kilo
Geniş alın
Yaşlandıkça kafatasında kalınlaşma
Glokom
Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
Üst dudak ince
Diş gelişimi yetersiz
Akut kök rezorpsiyonları
Kökler kısa
Sürmemiş dişler
Progressif alveol kemiği erimesi
Yaygın çürükler
Aort kapağı kalsifikasyonu
Aorta stenozu
Aorta kalsifikasyonu
Mitral kapak kalsifikasyonu
Kardiyomegali
Kalp yetmezliği
Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
Osteoporoz
Pelvis anomalileri
Parmak anomalileri
Güneşe duyarlı deri
Psöriasiform deri lezyonları
Tırnaklar yumuşak
Kaslarda atrofi/güçsüzlük
Tendon yırtılmaları
Hipotoni
-
Gay B Jr, Kuhn JP. A syndrome of widened medullary cavities of bone, aortic calcification, abnormal dentition, and muscular weakness (the Singleton-Merten syndrome). Radiology, 118: 389-395, 1976
-
Feigenbaum A, Muller C, Yale Cet al. Singleton-Merten syndrome: an autosomal dominant disorder with variable expression. American Journal of Medical Genetics,161A: 360-370, 2013
-
Rutsch F, MacDougall M, Lu C, et al. A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome. American Journal of Human Genetics, 96: 275-282, 2015