Singleton-Merten sendromu

Kalıtsal - AD

2 fenotip

Fenotip 1’de dişlerle ilgili çok sayıda bulgu

Fenotip 2’de dişler normal

Gelişme geriliği

Düşük kilo

Geniş alın

Yaşlandıkça kafatasında kalınlaşma

Glokom

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Üst dudak ince

Diş gelişimi yetersiz

Akut kök rezorpsiyonları

Kökler kısa

Sürmemiş dişler

Progressif alveol kemiği erimesi

Yaygın çürükler

Aort kapağı kalsifikasyonu

Aorta stenozu

Aorta kalsifikasyonu

Mitral kapak kalsifikasyonu

Kardiyomegali

Kalp yetmezliği

Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları

Osteoporoz

Pelvis anomalileri

Parmak anomalileri

Güneşe duyarlı deri

Psöriasiform deri lezyonları

Tırnaklar yumuşak

Kaslarda atrofi/güçsüzlük

Tendon yırtılmaları

Hipotoni

Gay B Jr, Kuhn JP. A syndrome of widened medullary cavities of bone, aortic calcification, abnormal dentition, and muscular weakness (the Singleton-Merten syndrome). Radiology, 118: 389-395, 1976
Feigenbaum A, Muller C, Yale Cet al. Singleton-Merten syndrome: an autosomal dominant disorder with variable expression. American Journal of Medical Genetics,161A: 360-370, 2013
Rutsch F, MacDougall M, Lu C, et al. A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome. American Journal of Human Genetics, 96: 275-282, 2015