
B
Barraquer-Simons sendromu
Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)
Edinsel bir lipodistrofi türü
Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi
Diabetes mellitus
Hipertrigliseridemi
Hipokomplemantemi
Karaciğer yağlanması
Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014
Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014
Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015
H
H
J
M
M
N
N
R
R
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)
Kalıtsal
Brakisefali
Belirgin alın çıkıntısı
Oksiput düz
Ense kalın
Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli
Kıvrık kulaklar
İşitme sorunları
Retinal koloboma
Hipertelorizm
Yayvan burun
Filtrum kısa
Kalın dudaklar
Yarık damak
Kesici dişlerde yarıklar
Fallot tetralojisi
Ventriküler septum defekti
Büyük damarlarda transpozisyon
Küçük meme uçları
Hidronefroz
Üreter anomalileri
Parmak anomalileri
Deride migratory ichthyosiform dermatosis
Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği
Hipotoni
Epileptik ataklar
Serebral atrofi
Agresif davranışlar
-
Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
-
Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
-
Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
-
Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Z
Zellweger sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu
Zimmermann-Laband sendromu
Zinsser-Cole-Engman sendromu
Zlotogora-Ogur sendromu
Zollinger-Ellison sendromu
ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
SİSTEMİK ZEDELENMELER
Ekstrinsik, instrinsik ya da bilemediğimiz nedenlerle ortaya çıkan organ patolojilerinden örnekler seçerek tablolaştırdık. Tabloları PDF formatına dönüştürerek belgeleştirdik. Belki de bir "flash-card" görünümü kazandırdık; eksikleri de çalışıyoruz.
Ekonomik çıkar amacı olmayan bu bilgi tabanına teşekkürlerinizi ana sayfamızdaki STK'lara yapacağınız bağışlarla gösterebilirsiniz.

PEDİATRİK PATOLOJİ
@ Perinatal Patoloji @ Hydrops Fetalis @ Prematüre Bebek @ Perinatal Asfiksi @ Perinatal Asfikside Beyin @ @ Perinatal İnfeksiyonlar @ Mekonyum Aspirasyonu Sendromu @ Bebeklerin Ani Ölümü Sendromu @ @ Bebeklerin Travmatik Ölümleri @ @ Yenidoğan-Süt Çocuğu Patolojik Ölümleri @
@ Çocukluk Çağı İntoksikasyonları @ Dövülmüş ve Hırpalanmış Çocuk Sendromları @
@ Konjenital Kalp Hastalıkları @ Sindirim Sistemi Konjenital Anomalileri @
@ Çocukların Metabolik Anomalileri @ Oyun-Okul Çağı Ölümleri @ Çocuklarda HIV İnfeksiyonu @ @ Çocukların Virüs İnfeksiyonları @
İNFEKSİYON HASTALIKLARI PATOLOJİSİ
@ Savunma Mekanizmaları @ Deri Engelinin Aşılması @ Mukoza Engelinin Aşılması @
@ Bakteri Ürünlerinin Etkileri @ Canlı Etkenler ve Doku Zararları @ Piyojen Bakteriler @
@ Süpüratif Streptokok İnfeksiyonları @ İmmun Kompleks Sendromu @ Actinomycetes İnfeksiyonları @ @ Candida İnfeksiyonları @ Chlamydiae İnfeksiyonları @ Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar @ Sifilis @
@ Neisseria İnfeksiyonları @ Gonore @ İrinli Meninjit @ Treponemal Hastalıklar @ Mycoplasma İnfeksiyonları @ Çocukların Virüs İnfeksiyonları @ Solunum Sistemi Virüs İnfeksiyonları @ Herpes Virüs İnfeksiyonları @ @ HIV @ Ateşli-Kanamalı Virüs İnfeksiyonları @ İnklüzyon Cisimleri @ Mikobakteri İnfeksiyonları @ @ Mycobacterium Avium Complex @ Rickettsiae İnfeksiyonları @ Mikroparazitler @ Makroparazitler @ @ Mantarlar @ Nosocomial Bakteriler @
KARDİYOVASKÜLER SİSTEM
@ Konjenital Kalp Hastalıkları @ İskemik Kalp Hastalığı @ Myokard İnfarktı @ Myokarditler @
@ Romatizmal Ateş @ Kalp Kapakları Patolojisi @ Kalp Kapak Verrüleri @ Non-İnfektif Endokarditler @
@ İnfektif Endokarditler @ İnfektif Endokarditler-Klinik/Patoloji @
@ İnfektif Endokarditler-Komplikasyonlar @ Otoimmun Hastalıklar @ Kardiyomyopatiler @
@ Cor Pulmonale @ Konjestif Kalp Yetmezliği @ Aorta Stenozu-Kalsifiye @ Raynaud Fenomeni @ @ Varis @ Anevrizma @ @ Apolipoproteinler (Ateroskleroz) @ Arterioskleroz @ Ateroskleroz @
@ Hipertansiyon (Genetik Köken) @ Hipertansif Kalp Hastalığı @ Vaskülitler: Küçük Çaplı Damarlar @ @ Vaskülitler: Orta Çaplı Damarlar @ Vaskülitler: Büyük Çaplı Damarlar @ Kardiyovasküler Tümörler @
SOLUNUM SİSTEMİ
@ Üst Solunum Yolları Hastalıkları @ Solunum Sisteminin Konjenital Anomalileri @ Konjenital Pnömoni @ @ Atelektazi @ Bronşit-Bronşiolit @ Bronchiolitis Obliterans (BOOP) @ Akut Solunum Güçlüğü Sendromu @ Pnömoniler-Etyoloji @ Pnömoniler-Risk Faktörleri @ Pnömoniler-Patoloji @
@ Akut Pnömoni-Komplikasyonlar @ Akciğer Absesi @ Aspirasyon Pnömonisi @ Atipik Pnömoniler @ @ Eozinofilik Pnömoni @ @ İmmun Yetmezliklerde Pnömoniler @ Mantar Pnömonileri @
@ Akciğerin İnterstisiyel Patolojileri @ Sarkoidozis @ Akciğerin Hemodinamik Patolojisi @
@ Pulmoner Hipertansiyon @ Akciğer Trombozu-Embolizmi @ Şok Akciğeri @
@Akciğerin Nöroendokrin Tümörleri @ Akciğerin Benign Tümörleri @ Akciğerin Malign Tümörleri @ @ Akciğer Karsinomunda Paraneoplastik Sendrom @ Kimyasal Karsinojenler @ Pnömokonyozlar @
@ Akciğerin Metastatik Tümörleri @ Kronik Obstrüktif ve Restriktif Akciğer Hastalıkları @
@ Restriktif Akciğer Hastalıkları @ KOAH @ KOAH-Bronşiyal Astma @ KOAH-Kronik Bronşit @
@ KOAH-Bronşiektazi @ KOAH-Emfizem @ Akciğerin Ender Hastalıkları @
@ Plevra ve Mediasten Patolojileri @
GASTROİNTESTİNAL SİSTEM
@ Dil @ Özofagus Anomalileri & Tümörleri @ Özofagus Yangıları @ Mide Anomalileri @ Mide Yangıları @
@ Helicobacter Pilori @ Mide Tümörleri @ Gastroenteritler-Enterokolitler @ Malabsopsiyon Sendromları @ @ Diyare @ Ailesel Polipozis Sendromları @ İskemik Bağırsak Hastalıkları @ İleuslar @
@ Bağırsakların Konjenital Hastalıkları @ @ Kolon Divertikülleri @ Bağırsak Tümörleri @
@Apandis Patolojisi @ Periton Patolojisi @
HEPATOBİLİYER SİSTEM
@ Doğumsal-Pediatrik Karaciğer Hastalıkları @ Karaciğer Dolaşım Bozuklukları @ Portal Hipertansiyon @ @ Kimyasal Maddelerin Etkileri @ Alkolik Karaciğer @ Karaciğer Hücrelerinin Zedelenmesi @
@Virüs Hepattitleri @ Fulminan Hepatit @ Otoimmun Hepatit @ Siroz @ İkter @ Lupoid hepatit @
@ Karaciğer Hastalıklarının Komplikasyonları @ Karaciğer Tümörleri @ Safra Taşları @
@ İntrahepatik Safra Yolları Patolojisi @ Kolesistitler @ Biliyer Sistem Tümörleri @
ENDOKRİN SİSTEM
@ Hipofiz-Hipotalamus Etkileşimi @ Hipofiz ve Hipotalamus Sendromları @ Hiperpituitarizm @ @ Hipopituitarizm @ Hipofiz-Arka Lob Patolojisi @ Hipofiz Adenomları @
@ Tiroid-Konjenital Anomaliler @ Tireotoksikoz @ Guatr @ Hipotiroidizm @ Tiroiditler @
@ Tiroid Tümörleri @ Adrenal Gland Oluşum Kusurları @ Hiperaldestronizm @
@ Adrenal Korteks Yetmezliği (Addison) @ Cushing Sendromu @ Adrenal Gland Tümörleri @
@ Multipl Endokrin Neoplazi kümesi (MEN1 MEN2/a-b MEN4) @
PANKREAS
@ Ekzokrin Pankreas Anomalileri @ Kistik Fibrozis @ Pankreatitler @ Ekzokrin Tümörler @
@ Diabetes Mellitus @ Adacık Hücreli Tümörler @
BEKLENENLER: SANTRAL ve SİNİR SİSTEMİ - MEME - JİNEKOPATOLOJİ , vd