S

 

Sjögren-Larsson sendromu

Kalıtsal - AR

Lökoensefalopati

Genellikle prematüre doğum

Gelişme geriliği

Makula ve retinada pigmentli dejenerasyon

İktiyoz

Terleme azalması

Deride kaşıntılı plaklar (kahverengimsi-sarı)

Dişlerde mine hipoplazisi

Periodontal patolojiler

Diastemalar

Ağızda ağrı duyumu azalması

2-6  aylıkken spastik konvülsiyonlarla belirir

Yürüme güçlüğü

Güçlü oligofreni

Simetrik spastik piramidal bulgular

Çiğneme ve konuşma bozukluğu

 

  • Selmanowitz VJ, Porter MJ. The Sjogren-Larsson syndrome. American Journal of Medicine, 42:412–422, 1967

  • Dubey AK, Gupta RK, Gupta A. Sjogren – Larsson Syndrome. Medical Journal Armed Forces India, 58(4): 352–354, 2002

  • Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, et al. Phenotypic variability among adult siblings with Sjögren-Larsson syndrome. Archives of Neurology, 63(2):278-280, 2006

  • Ganemo A, Jagell S, Vahlquist A. Sjögren-larsson syndrome: a study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients. Acta Dermato-Venereologica, 89(1):68-73, 2009

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Jack LS, Benson C, Sadiq MA, et al. Segmentation of retinal layers in Sjogren-Larsson syndrome. Ophthalmology, 122: 1730-1732, 2015