S

 

Smith-Fineman-Myers sendromu (Chudley-Lowry sendromu)

Kalıtsal - XLR

ATR-X sendromunun alleli

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Dolikosefali

Hipertelorizm

Optik atrofi

Kulak malformasyonları

İşitme sorunları

Basık-yayvan burun sırtı

Üçgensi burun ucu

Kısa filtrum

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Mikrognati

Makrostomi

Balık ağzı

Üst dudak kısa-ince ve içe kıvrık

Alt dudak iri, V-biçiminde

Çukur damak

Makroglossi

Salya akması

Üst keserler arası geniş diastemalar

Obezite

Reflü ve kusma

Genital organ anomalileri

Kemik yaşı geri

Kifoskolyoz

Parmak anomalileri

Zeka geriliği

Hipotoni

Reflekslerde aşırılık

Alt ekstremite kaslarında hipertoni

Epileptik ataklar

Hiperaktiflik

 

  • Chudley AE, Lowry RB, Hoar DI. Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. American Journal of Medical Genetics, 31: 741-751, 1988

  • Chudley AE, Lowry RB. X linked alpha thalassaemia/mental retardation (ATR-X) syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics, 29: 357-360, 1992

  • Gibbons RJ, Higgs DR. Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome. American Journal of Medical Genetics, 97: 204-212, 2000

  • Abidi FE, Cardoso C, Lossi A-M, et al. Mutation in the 5-prime alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome. European Journal of Human Genetics, 13: 176-183, 2005