Smith-Fineman-Myers sendromu
Chudley-Lowry sendromu
Kalıtsal - XLR
ATR-X sendromunun alleli
Gelişme geriliği
Mikrosefali
Dolikosefali
Hipertelorizm
Optik atrofi
Kulak malformasyonları
İşitme sorunları
Basık-yayvan burun sırtı
Üçgensi burun ucu
Kısa filtrum
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Mikrognati
Makrostomi
Balık ağzı
Üst dudak kısa-ince ve içe kıvrık
Alt dudak iri, V-biçiminde
Çukur damak
Makroglossi
Salya akması
Üst keserler arası geniş diastemalar
Obezite
Reflü ve kusma
Genital organ anomalileri
Kemik yaşı geri
Kifoskolyoz
Parmak anomalileri
Zeka geriliği
Hipotoni
Reflekslerde aşırılık
Alt ekstremite kaslarında hipertoni
Epileptik ataklar
Hiperaktiflik
-
Chudley AE, Lowry RB, Hoar DI. Mental retardation, distinct facial changes, short stature, obesity, and hypogonadism: a new X-linked mental retardation syndrome. American Journal of Medical Genetics, 31: 741-751, 1988
-
Chudley AE, Lowry RB. X linked alpha thalassaemia/mental retardation (ATR-X) syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics, 29: 357-360, 1992
-
Gibbons RJ, Higgs DR. Molecular-clinical spectrum of the ATR-X syndrome. American Journal of Medical Genetics, 97: 204-212, 2000
-
Abidi FE, Cardoso C, Lossi A-M, et al. Mutation in the 5-prime alternatively spliced region of the XNP/ATR-X gene causes Chudley-Lowry syndrome. European Journal of Human Genetics, 13: 176-183, 2005