S

 

Smith-Lemli-Opitz sendromu

Kalıtsal - AR

Konjenital kolesterol metabolizması bozukluğu

Gelişme geriliği

Mikrosefali

Alın dar

Hipertelorizm

Konjenital katarakt

Ptozis

Katarakt

Optik artofi

Kulaklar aşağıda

Burun sırtı kısa-yayvan

Nazolabial sulkus geniş

Burun kökü-glabella yerleşimli hemangioma

Mikrognati (altçen; korpus kısa)

Alveol kretleri kalın (üstçene)

Yarık damak

Uvula bifida

Kesici dişler iri

Gingival patolojiler

Dil hipoplazisi

Kalpte septum defektleri

Aorta koarktasyonu

Akciğerlerin hipoplazisi

Ürogenital anomaliler

İnguinal herniler

Omuzlar dar

Parmaklarda anomaliler

Kalça çıkığı

Beyin frontal loblarında ve corpus callosum’da atrofi

Hipotoni

Zamanla spastik görünüm

Zeka geriliği

Uyku bozuklukları

Epilepsi

Agresyon eğilimi

 

  • Kelley RI, Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. Journal of Medical Genetics, 37:321–335, 2000

  • Nowaczyk MJ, Waye JS. The Smith-Lemli-Opitz syndrome: a novel metabolic way of understanding developmental biology, embryogenesis, and dysmorphology. Clinical Genetics, 59(6):375-386, 2001

  • Muzzin KB, Harper LF. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a review, case report and dental implications. Special Care in Dentistry, 23:22–27, 2003

  • Nowaczyk MJ, Waye JS, Douketis JD. DHCR7 mutation carrier rates and prevalence of the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: where are the patients? American Journal of Medical Genetics A, 140A(19):2057-2062, 2006

  • Nowaczyk MJ, Tan M, Hamid JS, Allanson JE. Smith-Lemli-Opitz syndrome: Objective assessment of facial phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 158A:1020–1028, 2012

  • Lee RW, Conley SK, Gropman A, Porter FD, Baker EH. Brain magnetic resonance imaging findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 161A:2407–2419, 2013