Smith-Magenis sendromu

Kalıtsal - AD/Spontan

Prepubertal gelişme geriliği

Brakisefali

Geniş-yuvarlak yüz

Alın bombesi yüksek/geniş

Kaş çıkıntıları lateralde

Epikantus

Gözler çukurda

Strabismus

Myopi

Retina dekolmanı

Kulaklar biçimsiz

İşitme sorunları

Orta kulak infeksiyonları

Yanaklar dolgun

Filtrum kısa

Dudaklar kalın

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Mikrognati (zamanla prognatizm)

Yarık dudak

Yarık damak

Hipodonti

Taurodontism

Bruksizm

Konjenital kalp defektleri

Skolyoz

Beyin anomalileri

Nöropati bulguları

Davranış bozuklukları

Uyku bozuklukları

Hipotoni

Zeka geriliği

Bkz Potocki-Lupski sendromu

​

• Allanson J, Greenberg F, Smith A. The face of Smith-Magenis syndrome: a subjective and objective study. Journal of Medical Genetics, 36(5): 394–397, 1999

• Tomona N, Smith AC, Guadagnini JP, Hart TC. Craniofacial and dental phenotype of Smith-Magenis syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140:2556–2561, 2006

• Gropman AL, Duncan WC, Smith AC. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatric Neurology, 34:337–350, 2006

• Edelman EA, Gİrirajan S, Finucane B, et al. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clinical Genetics, 71: 540-550, 2007

​

​