Smith-Magenis sendromu
Kalıtsal - AD/Spontan
Prepubertal gelişme geriliği
Brakisefali
Geniş-yuvarlak yüz
Alın bombesi yüksek/geniş
Kaş çıkıntıları lateralde
Epikantus
Gözler çukurda
Strabismus
Myopi
Retina dekolmanı
Kulaklar biçimsiz
İşitme sorunları
Orta kulak infeksiyonları
Yanaklar dolgun
Filtrum kısa
Dudaklar kalın
Yüz orta bölüm hipoplazisi
Mikrognati (zamanla prognatizm)
Yarık dudak
Yarık damak
Hipodonti
Taurodontism
Bruksizm
Konjenital kalp defektleri
Skolyoz
Beyin anomalileri
Nöropati bulguları
Davranış bozuklukları
Uyku bozuklukları
Hipotoni
Zeka geriliği
-
Allanson J, Greenberg F, Smith A. The face of Smith-Magenis syndrome: a subjective and objective study. Journal of Medical Genetics, 36(5): 394–397, 1999
-
Tomona N, Smith AC, Guadagnini JP, Hart TC. Craniofacial and dental phenotype of Smith-Magenis syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140:2556–2561, 2006
-
Gropman AL, Duncan WC, Smith AC. Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatric Neurology, 34:337–350, 2006
-
Edelman EA, Gİrirajan S, Finucane B, et al. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases. Clinical Genetics, 71: 540-550, 2007