YUMUŞAK DOKULARA ÖZGÜ BOZUKLUKLAR ve SENDROMLAR

  • Vasküler malformasyonlar

  • İdiopatik dişeti hiperplazisi

  • Dil anomalleri

  • Yanak ve dudak anomalileri

  • Ağız mukozasının kalıtsal hastalıkları

VASKÜLER MALFORMASYONLAR

Vasküler malformasyonlar doğumsal olarak bulunan yumuşak doku anomalileridir. Vasküler malformasyonlar ile gerçek damar tümörleri (angioma) arasında ayrım yapmak oldukça güçtür. Konuyla ilgili kaynakların çoğunda kesin bir ayrım yapılamamaktadır; yazarların bir bölümü vasküler malformasyonları tümör olarak değerlendirirken, ötekiler vasküler tümör olarak tanımlanan tüm olguları malformasyon olarak nitelendirirler. Her iki görüşün de aktarılabilmesi amacıyla vasküler malformasyonlar bu bölümde, vasküler tümörler ise "Mezenkimal Tümörler" bölümünde sunulacaktır.

Vasküler malformasyon olgularının bir bölümü sendroma-özgüdür. Bu tür malformasyonların klinik belirti vermesi genellikle çocukluk yaşlarına rastlar; bazı olgular erişkin döneme dek bekleyebilir. Yerleşimine göre yerel etkileri vardır, genellikle yaşamsal tehlike göstermezler. Baş-boyun bölgesinde saptananlar estetik sorunlara yol açarlar.

Venöz malformasyonlar (nevus flammeus): vasküler malformasyonların en sık görülen tipidir. Halk arasında "doğum lekesi" olarak anlatılır. Koyu mavi-mor renkli, süngersi kitlelerdir. Yüz derisi, baş-boyun bölgesindeki en sık lokalizasyonudur. İntraoral yerleşim gösterenlerde kanama, çiğneme ve solunum güçlükleri ile diş sürmelerindeki bozukluklara bağlı maloklüzyonlar saptanır. Tek ya da multipl olarak belirirler. Multipl olanların çoğu kalıtsaldır; otosomal dominant geçiş gösterirler. Regresyon göstermezler. Travma ya da hormonal değişimler (puberte, gebelik, steroid kullanımı, vb), sepsis, tromboz gibi faktörlerin etkisiyle büyüklüklerinde artış olabilir. 

Arteriovenöz malformasyonlar: başlangıç noktası, bir arter ile bir vena arasında köprü (shunt) oluşmasıdır. Bu köprü üzerinde displastik damarlardan oluşan bir yumak meydana gelir. Doğumsal anomalilerden olmasına karşın doğumdan yıllar sonra, travma ya da hormonal değişiklikler (puberte, gebelik) gibi faktörlerin tetiklemesiyle gözle görülebilir nitelik kazanırlar. Yanaklar, baş-boyun bölgesindeki en sık lokalizasyonudur. Cerrahi girişim planlaması anjiografi değerlendirmeleriyle birlikte yapılmalıdır.

Lenfatik malformasyonlar: lenf yollarının doğumsal malformasyonudur. Mikrokistik, makrokistik ve mikst olarak 3 tipi vardır. Baş-boyun bölgesinde sık görülen makrokistik tip, "kistik higroma" adını da alır.  Venöz ve lenfatik komponentler birlikte olabilir (lenfatik venöz malformasyon).

Kapiller malformasyonlar: ince damarlardan oluşan yüzeysel doğum lekeleridir. Kırmızı şarap rengini anımsattıkları için "şarap (port-wine) lekesi” olarak tanımlanırlar. Yüz derisinde sık görülürler. 

Yüzderisinde vasküler malformasyonların saptandığı önemli sendromlara örnekler:

Beckwith-Wiedemann sendromu

Klippel-Trenaunay-Weber sendromu

Maffucci sendromu

Möbius sendromu

Patau sendromu

Roberts sendromu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

Rubinstein-Taybi sendromu

Sturge-Weber sendromu

İDİOPATİK DİŞETİ HİPERPLAZİSİ  (idiopatik gingival fibromatozis)

Dişeti hiperplazileri genellikle sekonderdir; kötü ağız hijyeni ve dişeti hastalıkları, dişetlerinde lösemik infiltrasyon ya da bazı ilaçların yan etkileri sonucu ortaya çıkar. İdiopatik dişeti hiperplazileri ise çoğu kez sendroma-özgü bir bulgu olarak saptanır. İdiopatik dişeti hiperplazilerinin güçlü olduğu çocuk hastalarda, dişlerde erüpsiyon gecikmeleriyle karşılaşılır.

DİL ANOMALİLERİ

Dil agenezisi: Çok enderdir. Aglossia-adactylia sendromunun önemli komponentlerinden biridir.

Ankyloglossia: Dilin, kalın ve kısa frenulumlar nedeniyle ağız tavanı ya da tabanına yapışıklığıdır. Emme, konuşma bozukluklarının yanısıra maloklüzyonlar ve prognatizm bulguları vardır. Ağız tavanına yapışıklıklarına genellikle yarık damak-lateral sineşi sendromu ve ankyloglossum superius sendromunda rastlanır.

Ağız tabanına yapışıklıkları içeren sendromlara örnekler

Fraser sendromu

Opitz GBBB sendromları

Oral-facial-digital sendrom II

Pierre Robin sendromu

Makroglossi: dilin büyüklüğünü niteler. İki tür makroglossi vardır: primer makroglossi, sekonder makroglossi.

Primer makroglossi (dil hipertrofisi): Dildeki kas hücrelerinin bilinmeyen bir nedenle hipertrofisi sonucunda ortaya çıkar. En tipik örneği Beckwith-Wiedemann sendromunda ortaya çıkan idiopatik kas hipertrofisidir. Down sendromunda görülen makroglossi görecedir; ağız boşluğu gereğinden küçük olduğu için dil dışarı taşar.

Primer makroglossi saptanan sendromlara örnekler

Apert sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu

Hunter-Hurler sendromu

Kelly-Hibbard-Giansanti sendromu (hemihipertrofi)

Oral-facial-digital sendrom

Sturge-Weber sendromu

Urbach-Wiethe sendromu

Sekonder makroglossiler: bir hastalığın bulgusu ya da  komplikasyonu olarak karşımıza çıkarlar. Örnekler:

Tümörler ve kistler (hemangioma, lenfangioma, öteki selim ve habis tümörler, dermoid)

Yangılar ve infeksiyon hastalıkları (glossitis, Ludwig anjini, tüberküloz, lepra)

Allerjik nedenler ve ilaçlar (ödem)

Endokrin bozukluklar (gigantism, akromegali, myxedema)

Mikroglossi (dil hipoplazisi): dilin küçüklüğünü niteler. Mikroglossi genellikle yarık damak, hipodonti ve ekstremite anomalilerini de birlikte içeren sendromların bir bölümündeki önemli bulgulardandır.

Mikroglossi saptanan sendromlara örnekler

Freeman-Sheldon sendromu

Hanhart sendromu

Hypoglossia-hypodactylia sendromu

Oral-facial-digital sendrom

Dilin biçim bozuklukları: Mohr sendromunda lobülasyon, papiller çıkıntılar oluşturan hamartomatöz yapılar saptanır.

Lingual tiroid: Embriyonal dönemde bulunan ve zamanla atrofiye uğrayarak ortadan kalkan ductus thyroglossus artıklarından kökenli bir oluşum kusurudur. Dilde, foramen caecum çevresinde abrean tiroid dokusu saptanır. Genellikle belirti vermez, intraoral incelemelerde raslantı olarak bulunur. 

YANAK ve DUDAK ANOMALİLERİ

Fordyce granülleri: Ektopik yağ bezlerinden oluşan sarımsı renkli multipl ve simetrik lekelerdir. Yanak mukozası ve üst dudakta görülür. Puberteyle birlikte beliren oluşumların sayısı ve genişliği zamanla artar. Belirti vermezler ve klinik açıdan önemsizdir; rutin incelemelerde raslantı olarak saptanırlar.

Mikroskopik incelemede, duktusları ağız mukozasına açılan ektopik yağ bezleri lobulusları görülür. Duktusların ağızlarında yağ salgısı ve keratin vardır.

Double lip: Genellikle üst dudakta saptanan bir anomalidir, her iki dudakta birlikte rastlanabilir. Hastada üst üste binmiş iki dudak çıkıntısı vardır. Dudak mukozasındaki küçük tükürük bezlerini kuşatan bağ dokusunda hiperplazi saptanır. Edinsel ya da konjenital kökenlidir. Ascher sendromlu hastalarda, sendroma-özgü bulgudur.

AĞIZ MUKOZASININ KALITSAL HASTALIKLARI

Bir bölümü kalıtsaldır. Bazıları genodermatozlar (kalıtsal deri hastalıkları) ile birlikte görülürler. Örnek: Beyaz süngersi nevus (white sponge nevus).