S

 

Sorrel-LeGrand sendromu (kemiğin jüvenil Paget hastalığı)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Serum alkalin fosfataze düzeyleri yüksek

Kemiklerde aşırı yoğunlaşma alanları (osteoskleroz)

Osteoporoz

Kranyum kemikleri büyük ve kırılgan

Ateş, ağrı, ekstremite şişmeleri

Endosteal diafizer displazi

Uzun kemiklerde deformasyonlar

Ekstremite kırıkları

Uzun kemiklerin metafizlerinde kistler

Fıçı toraks

Kifoz

Hipotoni

Anemi

İşitme sorunları

Columna vertebralis bozuklukları

Fibröz dokularda aşırı yeni kemik yapma eğilimi

  • Golob DS, McAlister WH, Mills BG. et al. Juvenile paget disease: Life-long features of a mildly affected young woman. Journal of Bone & Mineral Research, 11: 132–142, 1996

  • Whyte MP, Obrecht SE, Finnegan PM, et al. Osteoprotegerin deficiency and juvenile Paget's disease. New England Journal of Medicine, 347(3):175-184, 2002

  • Ralston SH. Juvenile Paget's disease, familial expansile osteolysis and other genetic osteolytic disorders. Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 22(1):101-111, 2008

  • Naot D, Choi A, Musson DS, et al. Novel homozygous mutations in the osteoprotegerin gene TNFRSF11B in two unrelated patients with juvenile Paget's disease. Bone, 68: 6-10, 2014