S

 

SSASKS sendromu

(short stature-amelogenesis imperfecta- skeletal dysplasia-scoliosis)

Kalıtsal – AR

Gelişme geriliği (boy kısa)

Obesite

İşitme sorunları

Ay yüzü

Mikroretrognati

Mandibular hipoplazi

Pierre-Robin sequence (Glossoptozis+Mikrognati)

Çukur damak

Yarık damak 
Amelogenesis imperfecta, hipomineralize

Mine kaba ve renkli

Kuronlar kısa

Hipodonti

Toraks malformasyonları

Osteopeni

İleri kemik yaşı

Eklemlerde gevşeklik

Vertebra malformasyonları

Skolyoz

Kifoskolyoz

Pelvis anomalileri

Ekstremitelerde anomaliler

Diz eklemi dislokasyonu

N-glycosylation defekti

 

  • Dubail J, Huber C, Chantepie S, et al. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature Communications, 9: 3087, 2018

  • Ashikov A, Abu Bakar N, Wen X-Y, et al. Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation. Human Molecular Genetics, 27: 3029-3045, 2018