S

 

Steinert sendromu/hastalığı (myotonik distrofi tip 1)

Kalıtsal - AD

Katarakt

Balık ağzı görünümü (bebeklerde)

Açık ağız (yüz kasları güçsüzlüğü)

Çene eklem disfonksiyonu

Maloklüzyon

Çürükler

Kalpte ileti kusurları (ansızın ölüm)

Solunum güçlüğü

Myotoni

Kaslarda güçsüzlük/çabuk yorulma

Kolelityazis

Endokrin sistem patolojileri

Hipogonadizm

Beyin atrofisi

Zeka geriliği

Davranış bozuklukları

Tiroid ca ve göz (koroid) melanoması riski

 

  • Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. New England Journal of Medicine, 358: 2688-2697, 2008

  • Chebel S, Ben Hamda K, Boughammoura A, et al. Cardiac involvement in Steinert's myotonic dystrophy. Revue Neurologique (Paris), 161:932–939, 2005

  • Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurology, 11:891–905, 2012

  • Örngreen MC, Arlien-Søborg P, Duno M, et al. Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1. Journal of Neurology, 259:912–920, 2012

  • Turner C, Hilton-Jones D. Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies. Current Opinion in Neurology, 27:599–606, 2014

  • Bouchard JP, Cossette L, Bassez G, Puymirat J. Natural history of skeletal muscle involvement in myotonic dystrophy type 1: a retrospective study in 204 cases. Journal of Neurology, 262:285–293, 2015