S

 

Stuve-Wiedemann sendromu (Schwartz-Jampel sendromu)

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Boyun kısa

Frontal tümsek belirgin

Korneada opak alanlar

Kornea ve kapak reflekslerinde bozulmalar

Burun kısa-basık

Köşeli yüz yapısı

Yüz orta bölüm hipoplazisi

Fasiyal myotoni

Mikrognati

Dilde fungiform papillaların agenezi

Dilde hipoestezi

Dilde ülserler

Dentisyonda aksamalar

Minede defektler

Periapikal abseler

Pulmoner arterde hipertansiyon

Pulmoner hipoplazi

Solunum yetmezliği

Apne atakları

Kostalar ince

Skapula uzun

Pelvis anomalileri

Osteoporoz

Spontan kemik kırıkları

Skolyoz

Uzun kemiklerde anomaliler

Eklem anomalileri

Parmak anomalileri

Deride pigmentasyon lekeleri

Deri ince

Hipotoni

Disotonomi

Ekstremitelerde hipoestezi

Patella refleksi yokluğu

  • Al-Gazali LI, Ravenscroft A, Feng A, et al. Stuve-Wiedemann syndrome in children surviving infancy: clinical and radiological features. Clinical Dysmorphology, 12: 1-8, 2003

  • Dagoneau N, Scheffer D, Huber C, et al. Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome. American Journal of Human Genetics, 74: 298-305, 2004

  • Yeşil, G, Lebre AS, Dos Santos S, et al. Stuve-Wiedemann syndrome: is it underrecognized? American Journal of Medical Genetics, 164A: 2200-2205, 2014

  • Melone MAB, Pellegrino MJ, Nolano M, et al. Unusual Stuve-Wiedemann syndrome with complete maternal chromosome 5 isodisomy. Annals of Clinical & Translational Neurology, 1: 926-932, 2014