Düğme
Düğme

B

Barraquer-Simons sendromu

Nedeni bilinmiyor (otoimmun hastalık kuşkusu)

Edinsel bir lipodistrofi türü

Baş-boyun ve yüz çevresi ile toraks yağ dokusunun progressif atrofisi

Diabetes mellitus

Hipertrigliseridemi

Hipokomplemantemi

Karaciğer yağlanması

 

Nolis T. Exploring the pathophysiology behind the more common genetic and acquired lipodystrophies. Journal of Human Genetics, 59(1):16-23, 2014

 

Simsek-Kiper PO, Roach E, Utine GE, Boduroglu K. Barraquer-Simons syndrome: a rare clinical entity. American Journal of Medical Genetics A, 164A(7):1756-1760, 2014

 

Akinci B, Koseoglu FD, Onay H, et al. Acquired partial lipodystrophy is associated with increased risk for developing metabolic abnormalities. Metabolism, 64(9):1086-1095, 2015

 

H

 

 

 

 

 

H

 

 

 

 

 

J

 

 

 

 

 

M

 

​

 

 

M

 

​

 

 

N

 

​

 

 

N

 

​

 

 

R

​

​

​

​

R

​

​

​

​

Z

 

Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)

Kalıtsal

Brakisefali

Belirgin alın çıkıntısı

Oksiput düz

Ense kalın

Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli

Kıvrık kulaklar

İşitme sorunları

Retinal koloboma

Hipertelorizm

Yayvan burun

Filtrum kısa

Kalın dudaklar

Yarık damak

Kesici dişlerde yarıklar

Fallot tetralojisi

Ventriküler septum defekti

Büyük damarlarda transpozisyon

Küçük meme uçları

Hidronefroz

Üreter anomalileri

Parmak anomalileri

Deride migratory ichthyosiform dermatosis

Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği

Hipotoni

Epileptik ataklar

Serebral atrofi

Agresif davranışlar

 

  • Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988

  • Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995

  • Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996

  • Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012

​

​

Z

 

Zunich nöroektodermal sendromu (CHIME sendromu)

Kalıtsal

Brakisefali

Belirgin alın çıkıntısı

Oksiput düz

Ense kalın

Saçlar seyrek, ince ve soluk renkli

Kıvrık kulaklar

İşitme sorunları

Retinal koloboma

Hipertelorizm

Yayvan burun

Filtrum kısa

Kalın dudaklar

Yarık damak

Kesici dişlerde yarıklar

Fallot tetralojisi

Ventriküler septum defekti

Büyük damarlarda transpozisyon

Küçük meme uçları

Hidronefroz

Üreter anomalileri

Parmak anomalileri

Deride migratory ichthyosiform dermatosis

Avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalın
Zeka geriliği

Hipotoni

Epileptik ataklar

Serebral atrofi

Agresif davranışlar

 

  • Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988

  • Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995

  • Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996

  • Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012

​

​

Z

 

Zellweger sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu

Zimmermann-Laband sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu

Zollinger-Ellison sendromu

ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu

​

​

​

​

Z

 

Zellweger sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu

Zimmermann-Laband sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu

Zollinger-Ellison sendromu

ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu

​

​

​

​

Z

 

Zellweger sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) sendromu

Zimmermann-Laband sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu

Zollinger-Ellison sendromu

ZTTK sendromu Bkz Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zunich nöroektodermal sendromu

​

​

​

​

H
Başa Dön
AnaSayfa
H
Başa Dön
AnaSayfa
AnaSayfa

T

​

Takahara sendromu Bkz Acatalasia

Tapia sendromu

Tay sendromu

TDO sendromu

Teebi hipertelorizm sendromu

Tel Hashomer sendromu

Temtamy Sendromu

Terminal osseöz displazi

Tetra-amelia sendromu

Thurston sendromu Bkz Oral-facial-digital sendrom tip V

Timothy sendromu

TMJ sendromu Bkz Costen sendromu

TOD sendromu

TODV-trichooculodermovertebral sendrom Bkz Alves sendromu

Toksik şok sendromu

Toriello-Carey sendromu

Toulouse Leutrec sendromu Bkz Mukopolisakkaridozis kümesi sendromları

Touraine-Solente-Golé sendromu

TP63 mutasyonu içeren sendromlar

Treacher Collins-Franceschetti sendromu

Trichodental dysplasia

Tricho-dento-osseous sendrom Bkz TDO sendromu

Tricho-oculo-dermo-vertebral sendrom Bkz Alves sendromu

Tricho-onycho-dental sendrom Bkz TDO sendromu

Trichohepatoenteric sendrom

Trichorhinophalangeal sendrom I

Trichorhinophalangeal sendrom I​I

Trisomi 8 sendromu Bkz Warkany sendromu

Trisomi 21 sendromu Bkz Down sendromu

Trisomi 22 sendromu

Trisomi E sendromu Bkz Edwards sendromu

Trombositopeni integrin, Beta-3

Trotter sendromu

Tuberous sclerosis kompleksi Bkz Bourneville sendromu

Tumoral calcinosis Bkz Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis

Turner sendromu

Turner-Kieser sendromu

Tükürük ve gözyaşı bezleri aplazisi

Tümör lizisi sendromu

Tümöral kalsinozis Bkz Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis

​

​

Ana Sayfa
  • Facebook Sosyal Simge
  • Twitter Classic

© 2019 SENDROMLAR Wix.com ile kurulmuştur