Tay sendromu
Kalıtsal - AR
Mikrosefali
Garip yüz yapısı
Katarakt
Nistagmus
Strabismus
Fotofobi
İnce-küçük burun
Küçük-üçgensi ağız
Mikrodonti
Kronik diyare
Malabsorpsiyon
Deri kuru
Deri güneşe duyarlı
Eritrodermi
Çiller
Deride iktiyoz
Nonbullous ichthyosiform erythroderma
Ayak tabanlarında hiperkeratoz
Tırnaklar kırılgan
Saçlar ince-seyrek-kırılgan
Yineleyen infeksiyon hastalıkları (GİS, Kulak, üriner)
Deri kanserleri (skuamöz hücreli, bazal hücreli)
Zeka geriliği
-
Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations. Journal of Medical Genetics, 45: 609-621, 2008
-
Hashimoto S, Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair/transcription factor TFIIH. Human Molecular Genetics, 18: R224-R230, 2009
-
Brooks BP, Thompson AH, Clayton JA, et al. Ocular manifestations of trichothiodystrophy. Ophthalmology, 118: 2335-2342, 2011