Tay sendromu

Kalıtsal - AR

Mikrosefali

Garip yüz yapısı

Katarakt

Nistagmus

Strabismus

Fotofobi

İnce-küçük burun

Küçük-üçgensi ağız

Mikrodonti

Kronik diyare

Malabsorpsiyon

Deri kuru

Deri güneşe duyarlı

Eritrodermi

Çiller

Deride iktiyoz

Nonbullous ichthyosiform erythroderma

Ayak tabanlarında hiperkeratoz

Tırnaklar kırılgan

Saçlar ince-seyrek-kırılgan

Yineleyen infeksiyon hastalıkları (GİS, Kulak, üriner)

Deri kanserleri (skuamöz hücreli, bazal hücreli)
Zeka geriliği

 

• Faghri S, Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations. Journal of  Medical Genetics, 45: 609-621, 2008

• Hashimoto S, Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair/transcription factor TFIIH. Human Molecular Genetics, 18: R224-R230, 2009

• Brooks BP, Thompson AH, Clayton JA, et al. Ocular manifestations of trichothiodystrophy. Ophthalmology, 118: 2335-2342, 2011

​