Tetra-amelia sendromu

Kalıtsal - AR

Mikroftalmi

Mikrokornea

Katarakt

Göz kapakları yapışıklığı

Kulak kepçesi aşağıda

Dış kulak hipoplazisi/agenezi

Burun agenezi

Tek burun deliği

Mikrognati

Yarık dudak

Yarık damak

Çukur damak

Kalpte septum defektleri

Mitral kapak yokluğu

Üst solunum yolları anomalileri

Akciğer hipoplazisi/agenezi

Sağ akciğer 2 loblu

Diafragma defektleri

Mide küçük

Anal atrezi

Renal agenezis

Üreter, vagina, anüs atrezileri

İnmemiş testis

Skrotum yokluğu

Ekstremitelerin bir bölümünün/tümünün agenezi

Pelvis-vertebra-kosta agenezi/hipoplazisi

Sinir sisteminde n.olfactorius, n.opticus, corpus callosum agenezi)

Hidrosefalus

Başkaca organların agenezi: meme uçları, dalak, adrenal gland, dalak

İnfantil dönemde ölüm riski

 

• Başaran S, Yüksel A, Ermiş H, et al. Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, cleft lip-palate, and heart defect: a new syndrome? American Journal of Medical Genetics, 51:77–80, 1994

• Niemann S, Zhao C, Pascu F, et al. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. American Journal of Human Genetics, 74: 558-563, 2004

• Krahn M, Julia S, Sigaudy S, et al. Tetra-amelia and lung aplasia syndrome: report of a new family and exclusion of candidate genes. (Letter) Clinical Genetics, 68: 558-560, 2005

• Sousa SB, Pina R, Ramos L, et al. Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2799–2803, 2008

• Ragavan M, Reddy S, Kumar C. Tetra-amelia with lung hypoplasia and facial clefts, Roberts-SC syndrome: report of two cases. Pediatric Surgery International, 2010;26:1049–1052, 2010

• Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011

​

​