Tetra-amelia sendromu
Kalıtsal - AR
Mikroftalmi
Mikrokornea
Katarakt
Göz kapakları yapışıklığı
Kulak kepçesi aşağıda
Dış kulak hipoplazisi/agenezi
Burun agenezi
Tek burun deliği
Mikrognati
Yarık dudak
Yarık damak
Çukur damak
Kalpte septum defektleri
Mitral kapak yokluğu
Üst solunum yolları anomalileri
Akciğer hipoplazisi/agenezi
Sağ akciğer 2 loblu
Diafragma defektleri
Mide küçük
Anal atrezi
Renal agenezis
Üreter, vagina, anüs atrezileri
İnmemiş testis
Skrotum yokluğu
Ekstremitelerin bir bölümünün/tümünün agenezi
Pelvis-vertebra-kosta agenezi/hipoplazisi
Sinir sisteminde n.olfactorius, n.opticus, corpus callosum agenezi)
Hidrosefalus
Başkaca organların agenezi: meme uçları, dalak, adrenal gland, dalak
İnfantil dönemde ölüm riski
-
Başaran S, Yüksel A, Ermiş H, et al. Tetra-amelia, lung hypo-/aplasia, cleft lip-palate, and heart defect: a new syndrome? American Journal of Medical Genetics, 51:77–80, 1994
-
Niemann S, Zhao C, Pascu F, et al. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. American Journal of Human Genetics, 74: 558-563, 2004
-
Krahn M, Julia S, Sigaudy S, et al. Tetra-amelia and lung aplasia syndrome: report of a new family and exclusion of candidate genes. (Letter) Clinical Genetics, 68: 558-560, 2005
-
Sousa SB, Pina R, Ramos L, et al. Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2799–2803, 2008
-
Ragavan M, Reddy S, Kumar C. Tetra-amelia with lung hypoplasia and facial clefts, Roberts-SC syndrome: report of two cases. Pediatric Surgery International, 2010;26:1049–1052, 2010
-
Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011