Trichohepatoenteric sendrom
Kalıtsal - AR
Gelişme geriliği
Alın belirgin
Yanaklar belirgin
Kaşlar silik
Hipertelorizm
Gözler belirgin
Gözler çekik
Kulaklar aşağıda/küçük
Burun basık
Uzun filtrum
Mikrostomi ya da Makrostomi
Uvula bifida
Konjenital kalp anomalileri
Hepatomegali
Siroz
İkter
Progressif karaciğer yetmezliği
Pankreas adacık hücre hiperplazisi
Diyare
Böbrekte kortikal mikrokistler
Saçlar seyrek/kırılgan/kıvırcık
Zeka geriliği
Antikor üretim kusurları (hipoalbuminemi)
Yüksek ferritin düzeyi
Bebeklik ölümleri sık
-
Fabre A, Andre N, Breton A, et al. Intractable diarrhea with 'phenotypic anomalies' and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder. American Journal of Medical Genetics, 143A: 584-588, 2007
-
Dweikat I, Sultan M, Maraqa N, et al. Tricho-hepato-enteric syndrome: a case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dysmorphic features, and hair abnormality American Journal of Medical Genetics, 143A: 581-583, 2007
-
Hartley JL, Zachos NC, Dawood B, et al. Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology, 138: 2388-2398, 2010