Trichohepatoenteric sendrom

Kalıtsal - AR

Gelişme geriliği

Alın belirgin

Yanaklar belirgin

Kaşlar silik

Hipertelorizm

Gözler belirgin

Gözler çekik

Kulaklar aşağıda/küçük

Burun basık

Uzun filtrum

Mikrostomi ya da Makrostomi

Uvula bifida

Konjenital kalp anomalileri

Hepatomegali

Siroz

İkter

Progressif karaciğer yetmezliği

Pankreas adacık hücre hiperplazisi

Diyare

Böbrekte kortikal mikrokistler

Saçlar seyrek/kırılgan/kıvırcık

Zeka geriliği

Antikor üretim kusurları (hipoalbuminemi)

Yüksek ferritin düzeyi

Bebeklik ölümleri sık

 

• Fabre A, Andre N, Breton A, et al. Intractable diarrhea with 'phenotypic anomalies' and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder. American Journal of Medical Genetics, 143A: 584-588, 2007

• Dweikat I, Sultan M, Maraqa N, et al. Tricho-hepato-enteric syndrome: a case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dysmorphic features, and hair abnormality American Journal of Medical Genetics, 143A: 581-583, 2007

• Hartley JL, Zachos NC, Dawood B, et al. Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology, 138: 2388-2398, 2010

​

​