TRİGONOSEFALİ

Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly), metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir malformasyondur (kraniyosinostoz).  İzole ya da sendroma-özgü olgulardır. İzole olgularda, kraniyosinostoza neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik (tiroid bezi sorunları) ve ilaçlar (antiepileptikler-valproik asit) başlıcalarıdır. İzole olguların bir bölümü, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün (frontal loblar) hipoplazisine bağlanmaktadır. Bazı olgular gen (9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1) mutasyonlarından kökenlidir.

Yüz görünümü oldukça tipiktir: mikrosefalik izlenime orta çizgi üzerinde belirgin biçimde tümsek yapan üçgensi bir alın eşlik eder. Kafatası ön boşluğu (fossa cranialis anterior) ve etmoid kemik hipoplazisi saptanır. Zeka düzeyi normaldir. Hipotelorizm belirgindir. Alt gözkapakları "S" biçimindedir. Kaşlararası bölge kıllarla kaplı olabilir.

Trigonosefali görülen sendrom örnekleri: