Turner sendromu | ovaryum disgenezisi |

Turner sendromu (ovaryum disgenezisi)

Spontan (45,X; monosomy X)

Kız çocuklarında: ikinci cinsiyet kromozomu eksikliği ve seksüel infantilizm (erkeklerde Ullrich-Turner sendromu)

Dış genital organlarda gelişme kusurları

Ovaryum fonksiyonları normalden çok az

Primer amenore/sterilite (östrojen yokluğu)

Gonadal tümör riski

Osteoporoz

Servikal vertebra hipoplazisi

Patella hipoplazisi

Kıkırdaklarda gelişme geriliği

Gelişme geriliği (5 yaşlarında belirginleşir)

Ptozis

Myopi

Ense saç çizgisi aşağıda

Maksilla hipoplazisi (mikrognati)

Mandibula ramusları açıklığında artma

Çukur damak

Maloklüzyon

Pterygium colli (ağız köşeleri aşağı çekilir; sfenks yüzü)

Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)

El ve ayaklarda lenfödem

Kol açısı anomalisi (cubitus valgus)

Hipertansiyon

Büyük nevus pigmentosus’lar

Molloscum fibrosum

Böbrek anomalileri

Hipotiroidizm

Diabetes mellitus

Pirinen S. Genetic craniofacial aberrations. Acta Odontologica Scandinavica, 1956:356-359, 1998
Bondy CA. New issues in the diagnosis and management of Turner syndrome. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, 6(4):269-280, 2005
Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. Turner syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 45(4): 301-313, 2006
Matura LA, Ho VB, Rosing DR, Bondy CA. Aortic dilatation and dissection in Turner syndrome. Circulation, 116(15):1663-1670, 2007
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. American Family Physician, 76(3):405-410, 2007
Bondy CA. Turner syndrome 2008. Hormon Research, 71 Suppl 1:52-56, 2009
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology, 177(3):G1-G70, 2017