Turner sendromu
Ovaryum disgenezisi
Spontan (45,X; monosomy X)
Kız çocuklarında: ikinci cinsiyet kromozomu eksikliği ve seksüel infantilizm (erkeklerde Ullrich-Turner sendromu)
Dış genital organlarda gelişme kusurları
Ovaryum fonksiyonları normalden çok az
Primer amenore/sterilite (östrojen yokluğu)
Gonadal tümör riski
Osteoporoz
Servikal vertebra hipoplazisi
Patella hipoplazisi
Kıkırdaklarda gelişme geriliği
Gelişme geriliği (5 yaşlarında belirginleşir)
Ptozis
Myopi
Ense saç çizgisi aşağıda
Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
Mandibula ramusları açıklığında artma
Çukur damak
Maloklüzyon
Pterygium colli (ağız köşeleri aşağı çekilir; sfenks yüzü)
Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)
El ve ayaklarda lenfödem
Kol açısı anomalisi (cubitus valgus)
Hipertansiyon
Büyük nevus pigmentosus’lar
Molloscum fibrosum
Böbrek anomalileri
Hipotiroidizm
Diabetes mellitus
Ayrıca bkz Ullrich-Turner sendromu
-
Pirinen S. Genetic craniofacial aberrations. Acta Odontologica Scandinavica, 1956:356-359, 1998
-
Bondy CA. New issues in the diagnosis and management of Turner syndrome. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders, 6(4):269-280, 2005
-
Doswell BH, Visootsak J, Brady AN, Graham JM Jr. Turner syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 45(4): 301-313, 2006
-
Matura LA, Ho VB, Rosing DR, Bondy CA. Aortic dilatation and dissection in Turner syndrome. Circulation, 116(15):1663-1670, 2007
-
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. American Family Physician, 76(3):405-410, 2007
-
Bondy CA. Turner syndrome 2008. Hormon Research, 71 Suppl 1:52-56, 2009
-
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology, 177(3):G1-G70, 2017