T
Turnpenny-Fry sendromu (Neurocardioskeletal sendrom)
Kalıtsal – AD
Gelişme geriliği
Mikrosefali (plagiosefali-brakisefali)
Saçlar seyrek
Tortikollis
Alın geniş
Uzun yüz
Periorbital şişlik
Göz kapak yarıkları kısa
Retinal damarları anomalisi
Dış kulak yapısı displastik
İşitme sorunları
Burun ucu belirgin
Yüzde hipotoni
Yanaklar hipoplazik
Prognatizm
Mikrostomi
Çukur damak
Dentisyonda aksamalar
Mikrodonti
Diastemalar ve maloklüzyon
Sürekli dişlerin köklerinde rezorpsiyonlar
Kalp kapakları prolapsusları
Atrial lseptal defekt
Aorta ve büyük arter anomalileri
Güçlü kabızlık
Uyku apnesi
Yineleyen akciğer infeksiyonları
Vertebra, toraks ve sternum malformasyonları
Kifoskolyoz
Parmak anomalileri
Melanositik nevuslar
Beyinde malformasyonlar
Zeka geriliği
Psikomotor gerilik
Otizm
-
Turnpenny PD, Wright MJ, Sloman M, et al. Missense mutations of the Pro65 residue of PCGF2 cause a recognizable syndrome associated with craniofacial, neurological, cardiovascular, and skeletal features. American Journal of Human Genetics, 103: 786-793, 2018