T

 

Turnpenny-Fry sendromu (Neurocardioskeletal sendrom)

Kalıtsal – AD

Gelişme geriliği

Mikrosefali (plagiosefali-brakisefali)

Saçlar seyrek

Tortikollis

Alın geniş

Uzun yüz

Periorbital şişlik

Göz kapak yarıkları kısa

Retinal damarları anomalisi

Dış kulak yapısı displastik

İşitme sorunları

Burun ucu belirgin

Yüzde hipotoni

Yanaklar hipoplazik

Prognatizm

Mikrostomi

Çukur damak

Dentisyonda aksamalar

Mikrodonti

Diastemalar ve maloklüzyon

Sürekli dişlerin köklerinde rezorpsiyonlar

Kalp kapakları prolapsusları

Atrial lseptal defekt

Aorta ve büyük arter anomalileri

Güçlü kabızlık

Uyku apnesi

Yineleyen akciğer infeksiyonları

Vertebra, toraks ve sternum malformasyonları

Kifoskolyoz

Parmak anomalileri

Melanositik nevuslar

Beyinde malformasyonlar

Zeka geriliği

Psikomotor gerilik

Otizm

 

  • Turnpenny PD, Wright MJ, Sloman M, et al. Missense mutations of the Pro65 residue of PCGF2 cause a recognizable syndrome associated with craniofacial, neurological, cardiovascular, and skeletal features. American Journal of Human Genetics, 103: 786-793, 2018