U

 

Urbach-Wiethe sendromu (lipoid proteinosis; hyalinosis cutis et mucosae)

Kalıtsal - AR

Deri ve mukozalarda hyalin plaklar/verrüler

Larinks birikmesi: 0-3 yaşlarda ses kalınlaşması

Göz kapakları kenarlarında sıralanan birikmeler

Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar

Deri ve mukozalarda kırılganlık

Deride sikatrisleşen büller/püstüller

Deride giderek kalınlaşma/sararma

Saç ve sakallar dökülür

Yüzde akne benzeri lezyonlar

Parotis kanalında hyalin infiltrasyonu nedeniyle tıkanma

Ağızda sarımsı-beyaz nodüller

Gingival hiperplazi

Dudaklarda fissürler

Dilde fissürler

Makroglossi

Dilde atrofi (papillalar silik)

Kalın frenulum (birikmeler nedeniyle dil hareketleri kısıtlı)

Beyin temporal loblarında kalsifikasyonlar

Psikiyatrik sorunlar

Epilepsi

 

  • Hamada T. Lipoid proteinosis. Clinical & Experimental Dermatology, 27:624–629, 2002

  • Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in lipoid proteinosis and genotype-phenotype correlation. Journal of Investigative Dermatology, 120: 345-350, 2003 (Erratum: Journal of Investigative Dermatology, 123: 805-806, 2004)

  • Di Giandomenico S, Masi R, Cassandrini D, et al. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngologica Italica, 26:162–167, 2006

  • Callizo M, Ibanez-Flores N, Laue J, et al. Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: case report and review of the literature. Orbit, 30(5):242-244, 2011

  • Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

  • Mainali S, Nayak R, Gaur S. Oral findings in a child with lipoid proteinosis: a case report and review. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, 29(1):62-67, 2011

  • Dogramaci AC, Celik MM, Celik E, Bayarogullari H. Lipoid proteinosis in the eastern Mediterranean region of Turkey. Indian Journal of Dermatology, Venereology & Leprology, 78(3): 318-322, 2012

  • Kabre V, Rani S, Pai KM, Kamra S. Lipoid proteinosis: A review with two case reports. Contemporary Clinical Dentistry, 6(2):233-236, 2015

​

​