Urbach-Wiethe sendromu
Lipoid proteinosis
Hyalinosis cutis et mucosae
Kalıtsal - AR
Deri ve mukozalarda hyalin plaklar/verrüler
Larinks birikmesi: 0-3 yaşlarda ses kalınlaşması
Göz kapakları kenarlarında sıralanan birikmeler
Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar
Deri ve mukozalarda kırılganlık
Deride sikatrisleşen büller/püstüller
Deride giderek kalınlaşma/sararma
Saç ve sakallar dökülür
Yüzde akne benzeri lezyonlar
Parotis kanalında hyalin infiltrasyonu nedeniyle tıkanma
Ağızda sarımsı-beyaz nodüller
Gingival hiperplazi
Dudaklarda fissürler
Dilde fissürler
Makroglossi
Dilde atrofi (papillalar silik)
Kalın frenulum (birikmeler nedeniyle dil hareketleri kısıtlı)
Beyin temporal loblarında kalsifikasyonlar
Psikiyatrik sorunlar
Epilepsi
-
Hamada T. Lipoid proteinosis. Clinical & Experimental Dermatology, 27:624–629, 2002
-
Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in lipoid proteinosis and genotype-phenotype correlation. Journal of Investigative Dermatology, 120: 345-350, 2003 (Erratum: Journal of Investigative Dermatology, 123: 805-806, 2004)
-
Di Giandomenico S, Masi R, Cassandrini D, et al. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngologica Italica, 26:162–167, 2006
-
Callizo M, Ibanez-Flores N, Laue J, et al. Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: case report and review of the literature. Orbit, 30(5):242-244, 2011
-
Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
-
Mainali S, Nayak R, Gaur S. Oral findings in a child with lipoid proteinosis: a case report and review. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, 29(1):62-67, 2011
-
Dogramaci AC, Celik MM, Celik E, Bayarogullari H. Lipoid proteinosis in the eastern Mediterranean region of Turkey. Indian Journal of Dermatology, Venereology & Leprology, 78(3): 318-322, 2012
-
Kabre V, Rani S, Pai KM, Kamra S. Lipoid proteinosis: A review with two case reports. Contemporary Clinical Dentistry, 6(2):233-236, 2015